Merkmale

Mit COG1 verknüpfte Merkmale

component of oligomeric golgi complex 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 89 Merkmale mit COG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

COG1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Little lower jaw	Immer
Short neck	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Häufig (30–79 %)
Retraction of the tongue	Häufig (30–79 %)
Small face	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Broad neck	Manchmal (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Rib fusion	Immer
Butterfly vertebrae	Häufig (30–79 %)
Irregularity of vertebral bodies	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Posterior rib gap	Häufig (30–79 %)
Short long bone	Häufig (30–79 %)
Squared iliac bones	Häufig (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Häufig (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Global developmental delay	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Häufig (30–79 %)
Cerebellar dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Temporal cortical atrophy	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small hand	Immer
Broad femoral neck	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Häufig (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Häufig (30–79 %)
Shallow acetabular fossae	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Häufig (30–79 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Flat acetabular roof	Manchmal (5–29 %)
Short foot	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Cholesteatoma	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Narrow ear canal	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hemolytic-uremic syndrome	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Left ventricular hypertrophy	Immer
Atrial septal dilatation	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal macular morphology	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Esodeviation	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Giant platelets	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type II transferrin isoform profile	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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