AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till COG1
component of oligomeric golgi complex 1
Human Phenotype Ontology kopplar 89 egenskaper till COG1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Short neck | Alltid |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| Abnormal facial shape | Ofta (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofta (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofta (30–79 %) |
| Enlarged cisterna magna | Ofta (30–79 %) |
| High palate | Ofta (30–79 %) |
| Long philtrum | Ofta (30–79 %) |
| Narrow mouth | Ofta (30–79 %) |
| Pierre-Robin sequence | Ofta (30–79 %) |
| Retraction of the tongue | Ofta (30–79 %) |
| Small face | Ofta (30–79 %) |
| Smooth philtrum | Ofta (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Ofta (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Broad neck | Ibland (5–29 %) |
| Progressively abnormally small cranium | Ibland (5–29 %) |
| Midface retrusion | Inte registrerat |
| Nasal tip, upturned | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Rib fusion | Alltid |
| Butterfly vertebrae | Ofta (30–79 %) |
| Irregularity of vertebral bodies | Ofta (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofta (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Ofta (30–79 %) |
| Posterior rib gap | Ofta (30–79 %) |
| Short long bone | Ofta (30–79 %) |
| Squared iliac bones | Ofta (30–79 %) |
| Thoracic scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Vertebral segmentation defect | Ofta (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Alltid |
| Degeneration of cerebrum | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| IQ between 34 and 49 | Alltid |
| Brain degeneration | Ofta (30–79 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Ofta (30–79 %) |
| Delayed ability to walk | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Ofta (30–79 %) |
| Lateral ventricle dilatation | Ofta (30–79 %) |
| Cerebellar dysplasia | Ibland (5–29 %) |
| Mild global developmental delay | Ibland (5–29 %) |
| Temporal cortical atrophy | Ibland (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Small hand | Alltid |
| Broad femoral neck | Ofta (30–79 %) |
| Club feet | Ofta (30–79 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Ofta (30–79 %) |
| Finger bends toward pinky | Ofta (30–79 %) |
| Shallow acetabular fossae | Ofta (30–79 %) |
| Single transverse palmar crease | Ofta (30–79 %) |
| Small innermost thighbone end part | Ofta (30–79 %) |
| Coxa valga | Ibland (5–29 %) |
| Flat acetabular roof | Ibland (5–29 %) |
| Short foot | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Alltid |
| Low-set ears | Alltid |
| Cholesteatoma | Ofta (30–79 %) |
| Conductive deafness | Ofta (30–79 %) |
| Narrow ear canal | Ofta (30–79 %) |
| Small ears | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Ofta (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ofta (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofta (30–79 %) |
| Renal failure | Ofta (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Alltid |
| Faltering weight | Ofta (30–79 %) |
| Growth delay as children | Ofta (30–79 %) |
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Alltid |
| Atrial septal dilatation | Ofta (30–79 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ofta (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Ofta (30–79 %) |
| Bulging eye | Ofta (30–79 %) |
| Esodeviation | Ofta (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Giant platelets | Ofta (30–79 %) |
| Low platelet count | Ofta (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Inte registrerat |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent infections | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Type II transferrin isoform profile | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COG1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor