AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til COG1
component of oligomeric golgi complex 1
Human Phenotype Ontology knytter 89 kjennetegn til COG1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Short neck | Alltid |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| Abnormal facial shape | Ofte (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged cisterna magna | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Long philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Narrow mouth | Ofte (30–79 %) |
| Pierre-Robin sequence | Ofte (30–79 %) |
| Retraction of the tongue | Ofte (30–79 %) |
| Small face | Ofte (30–79 %) |
| Smooth philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Ofte (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Broad neck | Noen ganger (5–29 %) |
| Progressively abnormally small cranium | Noen ganger (5–29 %) |
| Midface retrusion | Ikke registrert |
| Nasal tip, upturned | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Rib fusion | Alltid |
| Butterfly vertebrae | Ofte (30–79 %) |
| Irregularity of vertebral bodies | Ofte (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofte (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Ofte (30–79 %) |
| Posterior rib gap | Ofte (30–79 %) |
| Short long bone | Ofte (30–79 %) |
| Squared iliac bones | Ofte (30–79 %) |
| Thoracic scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Vertebral segmentation defect | Ofte (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Alltid |
| Degeneration of cerebrum | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| IQ between 34 and 49 | Alltid |
| Brain degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Ofte (30–79 %) |
| Delayed ability to walk | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Ofte (30–79 %) |
| Lateral ventricle dilatation | Ofte (30–79 %) |
| Cerebellar dysplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Mild global developmental delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Temporal cortical atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Small hand | Alltid |
| Broad femoral neck | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Ofte (30–79 %) |
| Finger bends toward pinky | Ofte (30–79 %) |
| Shallow acetabular fossae | Ofte (30–79 %) |
| Single transverse palmar crease | Ofte (30–79 %) |
| Small innermost thighbone end part | Ofte (30–79 %) |
| Coxa valga | Noen ganger (5–29 %) |
| Flat acetabular roof | Noen ganger (5–29 %) |
| Short foot | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Alltid |
| Low-set ears | Alltid |
| Cholesteatoma | Ofte (30–79 %) |
| Conductive deafness | Ofte (30–79 %) |
| Narrow ear canal | Ofte (30–79 %) |
| Small ears | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Ofte (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Renal failure | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Alltid |
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay as children | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Alltid |
| Atrial septal dilatation | Ofte (30–79 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Ofte (30–79 %) |
| Bulging eye | Ofte (30–79 %) |
| Esodeviation | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Giant platelets | Ofte (30–79 %) |
| Low platelet count | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ikke registrert |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent infections | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Type II transferrin isoform profile | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COG1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker