AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin COG1 yhdistetyt ominaisuudet
component of oligomeric golgi complex 1
Human Phenotype Ontology yhdistää COG1-geeniin 89 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Little lower jaw | Aina |
| Short neck | Aina |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Aina |
| Abnormal facial shape | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Long philtrum | Usein (30–79%) |
| Narrow mouth | Usein (30–79%) |
| Pierre-Robin sequence | Usein (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Usein (30–79%) |
| Small face | Usein (30–79%) |
| Smooth philtrum | Usein (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Usein (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Broad neck | Joskus (5–29%) |
| Progressively abnormally small cranium | Joskus (5–29%) |
| Midface retrusion | Ei kirjattu |
| Nasal tip, upturned | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Aina |
| Rib fusion | Aina |
| Butterfly vertebrae | Usein (30–79%) |
| Irregularity of vertebral bodies | Usein (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Usein (30–79%) |
| Osteopenia | Usein (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Usein (30–79%) |
| Posterior rib gap | Usein (30–79%) |
| Short long bone | Usein (30–79%) |
| Squared iliac bones | Usein (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Usein (30–79%) |
| Vertebral segmentation defect | Usein (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Aina |
| Degeneration of cerebrum | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| IQ between 34 and 49 | Aina |
| Brain degeneration | Usein (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Usein (30–79%) |
| Delayed ability to walk | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Usein (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Usein (30–79%) |
| Cerebellar dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Temporal cortical atrophy | Joskus (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small hand | Aina |
| Broad femoral neck | Usein (30–79%) |
| Club feet | Usein (30–79%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Usein (30–79%) |
| Finger bends toward pinky | Usein (30–79%) |
| Shallow acetabular fossae | Usein (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Usein (30–79%) |
| Small innermost thighbone end part | Usein (30–79%) |
| Coxa valga | Joskus (5–29%) |
| Flat acetabular roof | Joskus (5–29%) |
| Short foot | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Aina |
| Low-set ears | Aina |
| Cholesteatoma | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Usein (30–79%) |
| Narrow ear canal | Usein (30–79%) |
| Small ears | Usein (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Usein (30–79%) |
| Hydronephrosis | Usein (30–79%) |
| Hypospadias | Usein (30–79%) |
| Renal failure | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Aina |
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
| Growth delay as children | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Aina |
| Atrial septal dilatation | Usein (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Usein (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Usein (30–79%) |
| Bulging eye | Usein (30–79%) |
| Esodeviation | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Giant platelets | Usein (30–79%) |
| Low platelet count | Usein (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ei kirjattu |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Aina |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent infections | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Type II transferrin isoform profile | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COG1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa