AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan COG1
component of oligomeric golgi complex 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 89 kenmerken aan COG1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Little lower jaw | Altijd |
| Short neck | Altijd |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| Abnormal facial shape | Vaak (30–79%) |
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Vaak (30–79%) |
| High palate | Vaak (30–79%) |
| Long philtrum | Vaak (30–79%) |
| Narrow mouth | Vaak (30–79%) |
| Pierre-Robin sequence | Vaak (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Vaak (30–79%) |
| Small face | Vaak (30–79%) |
| Smooth philtrum | Vaak (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Vaak (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Broad neck | Soms (5–29%) |
| Progressively abnormally small cranium | Soms (5–29%) |
| Midface retrusion | Niet vastgelegd |
| Nasal tip, upturned | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Rib fusion | Altijd |
| Butterfly vertebrae | Vaak (30–79%) |
| Irregularity of vertebral bodies | Vaak (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Vaak (30–79%) |
| Osteopenia | Vaak (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Vaak (30–79%) |
| Posterior rib gap | Vaak (30–79%) |
| Short long bone | Vaak (30–79%) |
| Squared iliac bones | Vaak (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Vertebral segmentation defect | Vaak (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Altijd |
| Degeneration of cerebrum | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| IQ between 34 and 49 | Altijd |
| Brain degeneration | Vaak (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Vaak (30–79%) |
| Delayed ability to walk | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Vaak (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Vaak (30–79%) |
| Cerebellar dysplasia | Soms (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Temporal cortical atrophy | Soms (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small hand | Altijd |
| Broad femoral neck | Vaak (30–79%) |
| Club feet | Vaak (30–79%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Vaak (30–79%) |
| Finger bends toward pinky | Vaak (30–79%) |
| Shallow acetabular fossae | Vaak (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Vaak (30–79%) |
| Small innermost thighbone end part | Vaak (30–79%) |
| Coxa valga | Soms (5–29%) |
| Flat acetabular roof | Soms (5–29%) |
| Short foot | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altijd |
| Low-set ears | Altijd |
| Cholesteatoma | Vaak (30–79%) |
| Conductive deafness | Vaak (30–79%) |
| Narrow ear canal | Vaak (30–79%) |
| Small ears | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Vaak (30–79%) |
| Hydronephrosis | Vaak (30–79%) |
| Hypospadias | Vaak (30–79%) |
| Renal failure | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Altijd |
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Growth delay as children | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Altijd |
| Atrial septal dilatation | Vaak (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Vaak (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Vaak (30–79%) |
| Bulging eye | Vaak (30–79%) |
| Esodeviation | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Giant platelets | Vaak (30–79%) |
| Low platelet count | Vaak (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent infections | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Type II transferrin isoform profile | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COG1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken