AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z COG1
component of oligomeric golgi complex 1
Human Phenotype Ontology łączy z COG1 89 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Little lower jaw | Zawsze |
| Short neck | Zawsze |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Abnormal facial shape | Często (30–79%) |
| Cleft palate | Często (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Często (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Często (30–79%) |
| High palate | Często (30–79%) |
| Long philtrum | Często (30–79%) |
| Narrow mouth | Często (30–79%) |
| Pierre-Robin sequence | Często (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Często (30–79%) |
| Small face | Często (30–79%) |
| Smooth philtrum | Często (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Często (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Często (30–79%) |
| Broad neck | Czasami (5–29%) |
| Progressively abnormally small cranium | Czasami (5–29%) |
| Midface retrusion | Nie odnotowano |
| Nasal tip, upturned | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
| Rib fusion | Zawsze |
| Butterfly vertebrae | Często (30–79%) |
| Irregularity of vertebral bodies | Często (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Często (30–79%) |
| Osteopenia | Często (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Często (30–79%) |
| Posterior rib gap | Często (30–79%) |
| Short long bone | Często (30–79%) |
| Squared iliac bones | Często (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Często (30–79%) |
| Vertebral segmentation defect | Często (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Zawsze |
| Degeneration of cerebrum | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| IQ between 34 and 49 | Zawsze |
| Brain degeneration | Często (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Często (30–79%) |
| Delayed ability to walk | Często (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Często (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Często (30–79%) |
| Cerebellar dysplasia | Czasami (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Czasami (5–29%) |
| Temporal cortical atrophy | Czasami (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Small hand | Zawsze |
| Broad femoral neck | Często (30–79%) |
| Club feet | Często (30–79%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Często (30–79%) |
| Finger bends toward pinky | Często (30–79%) |
| Shallow acetabular fossae | Często (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Często (30–79%) |
| Small innermost thighbone end part | Często (30–79%) |
| Coxa valga | Czasami (5–29%) |
| Flat acetabular roof | Czasami (5–29%) |
| Short foot | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Zawsze |
| Low-set ears | Zawsze |
| Cholesteatoma | Często (30–79%) |
| Conductive deafness | Często (30–79%) |
| Narrow ear canal | Często (30–79%) |
| Small ears | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Często (30–79%) |
| Hydronephrosis | Często (30–79%) |
| Hypospadias | Często (30–79%) |
| Renal failure | Często (30–79%) |
| Undescended testes | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Zawsze |
| Faltering weight | Często (30–79%) |
| Growth delay as children | Często (30–79%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Zawsze |
| Atrial septal dilatation | Często (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Często (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Często (30–79%) |
| Bulging eye | Często (30–79%) |
| Esodeviation | Często (30–79%) |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Giant platelets | Często (30–79%) |
| Low platelet count | Często (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nie odnotowano |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Zawsze |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent infections | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Type II transferrin isoform profile | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COG1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni