AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
COG1 ile ilişkili özellikler
component of oligomeric golgi complex 1
Human Phenotype Ontology, COG1 ile ilişkili 89 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Her zaman |
| Little lower jaw | Her zaman |
| Short neck | Her zaman |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Her zaman |
| Abnormal facial shape | Sık (%30–79) |
| Cleft palate | Sık (%30–79) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sık (%30–79) |
| Enlarged cisterna magna | Sık (%30–79) |
| High palate | Sık (%30–79) |
| Long philtrum | Sık (%30–79) |
| Narrow mouth | Sık (%30–79) |
| Pierre-Robin sequence | Sık (%30–79) |
| Retraction of the tongue | Sık (%30–79) |
| Small face | Sık (%30–79) |
| Smooth philtrum | Sık (%30–79) |
| Thin red part of the upper lip | Sık (%30–79) |
| Wide nasal bridge | Sık (%30–79) |
| Broad neck | Bazen (%5–29) |
| Progressively abnormally small cranium | Bazen (%5–29) |
| Midface retrusion | Kaydedilmedi |
| Nasal tip, upturned | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Her zaman |
| Rib fusion | Her zaman |
| Butterfly vertebrae | Sık (%30–79) |
| Irregularity of vertebral bodies | Sık (%30–79) |
| Kyphoscoliosis | Sık (%30–79) |
| Osteopenia | Sık (%30–79) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Sık (%30–79) |
| Posterior rib gap | Sık (%30–79) |
| Short long bone | Sık (%30–79) |
| Squared iliac bones | Sık (%30–79) |
| Thoracic scoliosis | Sık (%30–79) |
| Vertebral segmentation defect | Sık (%30–79) |
| Generalized decreased muscle tone | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Her zaman |
| Degeneration of cerebrum | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| IQ between 34 and 49 | Her zaman |
| Brain degeneration | Sık (%30–79) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Sık (%30–79) |
| Delayed ability to walk | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability, mild | Sık (%30–79) |
| Lateral ventricle dilatation | Sık (%30–79) |
| Cerebellar dysplasia | Bazen (%5–29) |
| Mild global developmental delay | Bazen (%5–29) |
| Temporal cortical atrophy | Bazen (%5–29) |
| Delayed speech and language development | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small hand | Her zaman |
| Broad femoral neck | Sık (%30–79) |
| Club feet | Sık (%30–79) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Sık (%30–79) |
| Finger bends toward pinky | Sık (%30–79) |
| Shallow acetabular fossae | Sık (%30–79) |
| Single transverse palmar crease | Sık (%30–79) |
| Small innermost thighbone end part | Sık (%30–79) |
| Coxa valga | Bazen (%5–29) |
| Flat acetabular roof | Bazen (%5–29) |
| Short foot | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Her zaman |
| Low-set ears | Her zaman |
| Cholesteatoma | Sık (%30–79) |
| Conductive deafness | Sık (%30–79) |
| Narrow ear canal | Sık (%30–79) |
| Small ears | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Sık (%30–79) |
| Hydronephrosis | Sık (%30–79) |
| Hypospadias | Sık (%30–79) |
| Renal failure | Sık (%30–79) |
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Her zaman |
| Faltering weight | Sık (%30–79) |
| Growth delay as children | Sık (%30–79) |
| Short stature | Sık (%30–79) |
| Prenatal growth deficiency | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Her zaman |
| Atrial septal dilatation | Sık (%30–79) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Sık (%30–79) |
| Enlarged liver and spleen | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Sık (%30–79) |
| Bulging eye | Sık (%30–79) |
| Esodeviation | Sık (%30–79) |
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Giant platelets | Sık (%30–79) |
| Low platelet count | Sık (%30–79) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Kaydedilmedi |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Sık (%30–79) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Her zaman |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent infections | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Type II transferrin isoform profile | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COG1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde