AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til COG1
component of oligomeric golgi complex 1
Human Phenotype Ontology knytter 89 egenskaber til COG1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Altid |
| Little lower jaw | Altid |
| Short neck | Altid |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Altid |
| Abnormal facial shape | Ofte (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged cisterna magna | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Long philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Narrow mouth | Ofte (30–79 %) |
| Pierre-Robin sequence | Ofte (30–79 %) |
| Retraction of the tongue | Ofte (30–79 %) |
| Small face | Ofte (30–79 %) |
| Smooth philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Ofte (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Broad neck | Nogle gange (5–29 %) |
| Progressively abnormally small cranium | Nogle gange (5–29 %) |
| Midface retrusion | Ikke registreret |
| Nasal tip, upturned | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Altid |
| Rib fusion | Altid |
| Butterfly vertebrae | Ofte (30–79 %) |
| Irregularity of vertebral bodies | Ofte (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofte (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Ofte (30–79 %) |
| Posterior rib gap | Ofte (30–79 %) |
| Short long bone | Ofte (30–79 %) |
| Squared iliac bones | Ofte (30–79 %) |
| Thoracic scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Vertebral segmentation defect | Ofte (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Altid |
| Degeneration of cerebrum | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| IQ between 34 and 49 | Altid |
| Brain degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Ofte (30–79 %) |
| Delayed ability to walk | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Ofte (30–79 %) |
| Lateral ventricle dilatation | Ofte (30–79 %) |
| Cerebellar dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Mild global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Temporal cortical atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Small hand | Altid |
| Broad femoral neck | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Ofte (30–79 %) |
| Finger bends toward pinky | Ofte (30–79 %) |
| Shallow acetabular fossae | Ofte (30–79 %) |
| Single transverse palmar crease | Ofte (30–79 %) |
| Small innermost thighbone end part | Ofte (30–79 %) |
| Coxa valga | Nogle gange (5–29 %) |
| Flat acetabular roof | Nogle gange (5–29 %) |
| Short foot | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altid |
| Low-set ears | Altid |
| Cholesteatoma | Ofte (30–79 %) |
| Conductive deafness | Ofte (30–79 %) |
| Narrow ear canal | Ofte (30–79 %) |
| Small ears | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Ofte (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Renal failure | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Altid |
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay as children | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Altid |
| Atrial septal dilatation | Ofte (30–79 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Ofte (30–79 %) |
| Bulging eye | Ofte (30–79 %) |
| Esodeviation | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Giant platelets | Ofte (30–79 %) |
| Low platelet count | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ikke registreret |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent infections | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Type II transferrin isoform profile | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COG1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger