Caractéristiques

Caractéristiques liées à COG1

component of oligomeric golgi complex 1

La Human Phenotype Ontology associe 89 caractéristiques à COG1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

COG1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Short neck	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Souvent (30–79 %)
Retraction of the tongue	Souvent (30–79 %)
Small face	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Broad neck	Parfois (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Rib fusion	Toujours
Butterfly vertebrae	Souvent (30–79 %)
Irregularity of vertebral bodies	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)
Posterior rib gap	Souvent (30–79 %)
Short long bone	Souvent (30–79 %)
Squared iliac bones	Souvent (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Souvent (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebellum	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Global developmental delay	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Souvent (30–79 %)
Cerebellar dysplasia	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Temporal cortical atrophy	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small hand	Toujours
Broad femoral neck	Souvent (30–79 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Souvent (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Souvent (30–79 %)
Shallow acetabular fossae	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Souvent (30–79 %)
Coxa valga	Parfois (5–29 %)
Flat acetabular roof	Parfois (5–29 %)
Short foot	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Low-set ears	Toujours
Cholesteatoma	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Narrow ear canal	Souvent (30–79 %)
Small ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hemolytic-uremic syndrome	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Toujours
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Left ventricular hypertrophy	Toujours
Atrial septal dilatation	Souvent (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal macular morphology	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Esodeviation	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Giant platelets	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Type II transferrin isoform profile	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COG1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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