Características

Características associadas a CEP57

centrosomal protein 57

A Human Phenotype Ontology associa 92 características a CEP57, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CEP57

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long face	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Short nose	Sempre
Triangular face	Sempre
Dandy-Walker malformation	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Increased nuchal translucency	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skull	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Flat nose	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Temporal bossing	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Sempre
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Corneal opacity	Muito frequente (80–99%)
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic regurgitation	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Frequente (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Frequente (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Muito frequente (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Por vezes (5–29%)
Colon cancer	Por vezes (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Por vezes (5–29%)
Stomach cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Sparse hair	Sempre
Epidermoid cyst	Frequente (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Multiple birthmarks	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Severe prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Round ear	Sempre
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Ambiguous external genitalia	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Nephroblastoma	Por vezes (5–29%)
Vaginal tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Acute lymphoblastic leukemia	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal lung lobation	Por vezes (5–29%)
Apnea	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CEP57 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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