Cechy

Cechy powiązane z CEP57

centrosomal protein 57

Human Phenotype Ontology łączy z CEP57 92 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CEP57

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Zawsze
Deformity of the skull	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Long face	Zawsze
Long, narrow head	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Narrow opening between the eyelids	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Short nose	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Dandy-Walker malformation	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Increased nuchal translucency	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Flat nose	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Short opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Temporal bossing	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Holoprosencephaly	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Zawsze
Abnormally small eyeball	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Deeply set eye	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aortic regurgitation	Zawsze
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Często (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Zawsze
Single transverse palmar crease	Zawsze
Curvature of digit	Często (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Często (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Bardzo często (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Czasami (5–29%)
Colon cancer	Czasami (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Czasami (5–29%)
Stomach cancer	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Zawsze
Epidermoid cyst	Często (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Czasami (5–29%)
Birthmark	Czasami (5–29%)
Multiple birthmarks	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Severe prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Zawsze
Small for gestational age	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze
Round ear	Zawsze
Hearing impairment	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ambiguous external genitalia	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Nephroblastoma	Czasami (5–29%)
Vaginal tumor	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acute lymphoblastic leukemia	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Zawsze
Underactive thyroid	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal lung lobation	Czasami (5–29%)
Apnea	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of immune system physiology	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CEP57 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test