Ominaisuudet

Geeniin CEP57 yhdistetyt ominaisuudet

centrosomal protein 57

Human Phenotype Ontology yhdistää CEP57-geeniin 92 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CEP57

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbous nose	Aina
Deformity of the skull	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Frontal bossing	Aina
Little lower jaw	Aina
Long face	Aina
Long, narrow head	Aina
Narrow mouth	Aina
Narrow opening between the eyelids	Aina
Prominent forehead	Aina
Short nose	Aina
Triangular face	Aina
Dandy-Walker malformation	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Increased nuchal translucency	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Abnormality of the skull	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Flat nose	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Short opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Sloping forehead	Joskus (5–29%)
Temporal bossing	Joskus (5–29%)
Wide nose	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Aina
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Corneal opacity	Hyvin usein (80–99%)
Glaucoma	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Abnormality of vision	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aortic regurgitation	Aina
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Usein (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Aina
Muscular dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)
Breakdown of bone	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Aina
Single transverse palmar crease	Aina
Curvature of digit	Usein (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Usein (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Joskus (5–29%)
Colon cancer	Joskus (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Joskus (5–29%)
Stomach cancer	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sparse hair	Aina
Epidermoid cyst	Usein (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Joskus (5–29%)
Birthmark	Joskus (5–29%)
Multiple birthmarks	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Severe prenatal growth deficiency	Aina
Short stature	Aina
Small for gestational age	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina
Round ear	Aina
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ambiguous external genitalia	Joskus (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Joskus (5–29%)
Nephroblastoma	Joskus (5–29%)
Vaginal tumor	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute lymphoblastic leukemia	Joskus (5–29%)
Myelodysplasia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Aina
Underactive thyroid	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal lung lobation	Joskus (5–29%)
Apnea	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CEP57-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test