Rysy

Rysy spojené s CEP57

centrosomal protein 57

Human Phenotype Ontology spojuje s CEP57 92 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CEP57

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
Deformity of the skull	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long face	Vždy
Long, narrow head	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Narrow opening between the eyelids	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Short nose	Vždy
Triangular face	Vždy
Dandy-Walker malformation	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Temporal bossing	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Vždy
Abnormally small eyeball	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic regurgitation	Vždy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Často (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Vždy
Single transverse palmar crease	Vždy
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Často (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Velmi často (80–99 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Někdy (5–29 %)
Colon cancer	Někdy (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Někdy (5–29 %)
Stomach cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Vždy
Epidermoid cyst	Často (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Někdy (5–29 %)
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Multiple birthmarks	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Severe prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Vždy
Small for gestational age	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Round ear	Vždy
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ambiguous external genitalia	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Nephroblastoma	Někdy (5–29 %)
Vaginal tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute lymphoblastic leukemia	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Vždy
Underactive thyroid	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal lung lobation	Někdy (5–29 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CEP57 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test