Tunnused

Geeniga CEP57 seotud tunnused

centrosomal protein 57

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CEP57 92 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

CEP57

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulbous nose	Alati
Deformity of the skull	Alati
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Frontal bossing	Alati
Little lower jaw	Alati
Long face	Alati
Long, narrow head	Alati
Narrow mouth	Alati
Narrow opening between the eyelids	Alati
Prominent forehead	Alati
Short nose	Alati
Triangular face	Alati
Dandy-Walker malformation	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Väga sageli (80–99%)
Increased nuchal translucency	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skull	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Flat nose	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
Short opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Sloping forehead	Mõnikord (5–29%)
Temporal bossing	Mõnikord (5–29%)
Wide nose	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Alati
Ventriculomegaly	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Sageli (30–79%)
Absent/small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Holoprosencephaly	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyes	Alati
Abnormally small eyeball	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Väga sageli (80–99%)
Corneal opacity	Väga sageli (80–99%)
Glaucoma	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the eye	Sageli (30–79%)
Abnormality of vision	Sageli (30–79%)
Deeply set eye	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aortic regurgitation	Alati
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sageli (30–79%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Sageli (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Alati
Muscular dystrophy	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Mõnikord (5–29%)
Breakdown of bone	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Alati
Single transverse palmar crease	Alati
Curvature of digit	Sageli (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Sageli (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomen	Väga sageli (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Mõnikord (5–29%)
Colon cancer	Mõnikord (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Mõnikord (5–29%)
Stomach cancer	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sparse hair	Alati
Epidermoid cyst	Sageli (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Birthmark	Mõnikord (5–29%)
Multiple birthmarks	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Alati
Severe prenatal growth deficiency	Alati
Short stature	Alati
Small for gestational age	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati
Round ear	Alati
Hearing impairment	Sageli (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ambiguous external genitalia	Mõnikord (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Nephroblastoma	Mõnikord (5–29%)
Vaginal tumor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute lymphoblastic leukemia	Mõnikord (5–29%)
Myelodysplasia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased response to growth hormone stimulation test	Alati
Underactive thyroid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal lung lobation	Mõnikord (5–29%)
Apnea	Mõnikord (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of immune system physiology	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CEP57 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test