Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CEP57

centrosomal protein 57

Human Phenotype Ontology knytter 92 kjennetegn til CEP57, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CEP57

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbous nose	Alltid
Deformity of the skull	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long face	Alltid
Long, narrow head	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Narrow opening between the eyelids	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Short nose	Alltid
Triangular face	Alltid
Dandy-Walker malformation	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Flat nose	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Sloping forehead	Noen ganger (5–29 %)
Temporal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Wide nose	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Ventriculomegaly	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Alltid
Abnormally small eyeball	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Svært ofte (80–99 %)
Glaucoma	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aortic regurgitation	Alltid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Ofte (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Muscular dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of bone	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Alltid
Single transverse palmar crease	Alltid
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Svært ofte (80–99 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Noen ganger (5–29 %)
Colon cancer	Noen ganger (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Noen ganger (5–29 %)
Stomach cancer	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse hair	Alltid
Epidermoid cyst	Ofte (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Birthmark	Noen ganger (5–29 %)
Multiple birthmarks	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid
Severe prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Round ear	Alltid
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ambiguous external genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Nephroblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Vaginal tumor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute lymphoblastic leukemia	Noen ganger (5–29 %)
Myelodysplasia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Alltid
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal lung lobation	Noen ganger (5–29 %)
Apnea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of immune system physiology	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CEP57 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test