Özellikler

CEP57 ile ilişkili özellikler

centrosomal protein 57

Human Phenotype Ontology, CEP57 ile ilişkili 92 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CEP57

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbous nose	Her zaman
Deformity of the skull	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Long face	Her zaman
Long, narrow head	Her zaman
Narrow mouth	Her zaman
Narrow opening between the eyelids	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Short nose	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Dandy-Walker malformation	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Increased nuchal translucency	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Abnormality of the skull	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Flat nose	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Short opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Sloping forehead	Bazen (%5–29)
Temporal bossing	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Pauses in breathing while sleeping	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Her zaman
Abnormally small eyeball	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aortic regurgitation	Her zaman
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Sık (%30–79)
Abnormal aortic morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Rhabdomyosarcoma	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Her zaman
Single transverse palmar crease	Her zaman
Curvature of digit	Sık (%30–79)
Disproportionately short upper portion of limb	Sık (%30–79)
Abnormality of the upper limb	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Çok sık (%80–99)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Bazen (%5–29)
Colon cancer	Bazen (%5–29)
Growths in inner lining of intestine	Bazen (%5–29)
Stomach cancer	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sparse hair	Her zaman
Epidermoid cyst	Sık (%30–79)
Abnormal skin pigmentation	Bazen (%5–29)
Birthmark	Bazen (%5–29)
Multiple birthmarks	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Severe prenatal growth deficiency	Her zaman
Short stature	Her zaman
Small for gestational age	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman
Round ear	Her zaman
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ambiguous external genitalia	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Nephroblastoma	Bazen (%5–29)
Vaginal tumor	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute lymphoblastic leukemia	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Her zaman
Underactive thyroid	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lung lobation	Bazen (%5–29)
Apnea	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CEP57 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al