Požymiai

Su CEP57 susiję požymiai

centrosomal protein 57

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 92 požymių su CEP57, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CEP57

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulbous nose	Visada
Deformity of the skull	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Frontal bossing	Visada
Little lower jaw	Visada
Long face	Visada
Long, narrow head	Visada
Narrow mouth	Visada
Narrow opening between the eyelids	Visada
Prominent forehead	Visada
Short nose	Visada
Triangular face	Visada
Dandy-Walker malformation	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Increased nuchal translucency	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skull	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Flat nose	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
Short opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Sloping forehead	Kartais (5–29%)
Temporal bossing	Kartais (5–29%)
Wide nose	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
Ventriculomegaly	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Dažnai (30–79%)
Absent/small cerebellum	Kartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Holoprosencephaly	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyes	Visada
Abnormally small eyeball	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Corneal opacity	Labai dažnai (80–99%)
Glaucoma	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the eye	Dažnai (30–79%)
Abnormality of vision	Dažnai (30–79%)
Deeply set eye	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aortic regurgitation	Visada
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Dažnai (30–79%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Dažnai (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Visada
Muscular dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Kartais (5–29%)
Breakdown of bone	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Visada
Single transverse palmar crease	Visada
Curvature of digit	Dažnai (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Labai dažnai (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Kartais (5–29%)
Colon cancer	Kartais (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Kartais (5–29%)
Stomach cancer	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sparse hair	Visada
Epidermoid cyst	Dažnai (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Kartais (5–29%)
Birthmark	Kartais (5–29%)
Multiple birthmarks	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada
Severe prenatal growth deficiency	Visada
Short stature	Visada
Small for gestational age	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada
Round ear	Visada
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ambiguous external genitalia	Kartais (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Kartais (5–29%)
Nephroblastoma	Kartais (5–29%)
Vaginal tumor	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acute lymphoblastic leukemia	Kartais (5–29%)
Myelodysplasia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased response to growth hormone stimulation test	Visada
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal lung lobation	Kartais (5–29%)
Apnea	Kartais (5–29%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiology	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CEP57 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test