Egenskaber

Egenskaber knyttet til CEP57

centrosomal protein 57

Human Phenotype Ontology knytter 92 egenskaber til CEP57, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CEP57

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
Deformity of the skull	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Frontal bossing	Altid
Little lower jaw	Altid
Long face	Altid
Long, narrow head	Altid
Narrow mouth	Altid
Narrow opening between the eyelids	Altid
Prominent forehead	Altid
Short nose	Altid
Triangular face	Altid
Dandy-Walker malformation	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Flat nose	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Nogle gange (5–29 %)
Temporal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Altid
Abnormally small eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortic regurgitation	Altid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Ofte (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Altid
Single transverse palmar crease	Altid
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Nogle gange (5–29 %)
Colon cancer	Nogle gange (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Nogle gange (5–29 %)
Stomach cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse hair	Altid
Epidermoid cyst	Ofte (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Birthmark	Nogle gange (5–29 %)
Multiple birthmarks	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Severe prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Altid
Small for gestational age	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Round ear	Altid
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ambiguous external genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Nephroblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Vaginal tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute lymphoblastic leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Altid
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal lung lobation	Nogle gange (5–29 %)
Apnea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CEP57 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test