Trăsături

Trăsături asociate cu CEP57

centrosomal protein 57

Human Phenotype Ontology asociază 92 trăsături cu CEP57, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CEP57

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbous nose	Întotdeauna
Deformity of the skull	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Frontal bossing	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long face	Întotdeauna
Long, narrow head	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Narrow opening between the eyelids	Întotdeauna
Prominent forehead	Întotdeauna
Short nose	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Dandy-Walker malformation	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Increased nuchal translucency	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Abnormality of the skull	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Flat nose	Uneori (5–29%)
High forehead	Uneori (5–29%)
Short opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Sloping forehead	Uneori (5–29%)
Temporal bossing	Uneori (5–29%)
Wide nose	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Des (30–79%)
Absent/small cerebellum	Uneori (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Holoprosencephaly	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Întotdeauna
Abnormally small eyeball	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Foarte des (80–99%)
Corneal opacity	Foarte des (80–99%)
Glaucoma	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the eye	Des (30–79%)
Abnormality of vision	Des (30–79%)
Deeply set eye	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aortic regurgitation	Întotdeauna
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Des (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Narrowing of aorta	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Muscular dystrophy	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Uneori (5–29%)
Breakdown of bone	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Întotdeauna
Single transverse palmar crease	Întotdeauna
Curvature of digit	Des (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Des (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomen	Foarte des (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Uneori (5–29%)
Colon cancer	Uneori (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Uneori (5–29%)
Stomach cancer	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sparse hair	Întotdeauna
Epidermoid cyst	Des (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Uneori (5–29%)
Birthmark	Uneori (5–29%)
Multiple birthmarks	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Întotdeauna
Severe prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna
Small for gestational age	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Round ear	Întotdeauna
Hearing impairment	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ambiguous external genitalia	Uneori (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Uneori (5–29%)
Nephroblastoma	Uneori (5–29%)
Vaginal tumor	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute lymphoblastic leukemia	Uneori (5–29%)
Myelodysplasia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased response to growth hormone stimulation test	Întotdeauna
Underactive thyroid	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal lung lobation	Uneori (5–29%)
Apnea	Uneori (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tissue mass	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of immune system physiology	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CEP57 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu