Egenskaper

Egenskaper kopplade till CEP57

centrosomal protein 57

Human Phenotype Ontology kopplar 92 egenskaper till CEP57, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

CEP57

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulbous nose	Alltid
Deformity of the skull	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long face	Alltid
Long, narrow head	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Narrow opening between the eyelids	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Short nose	Alltid
Triangular face	Alltid
Dandy-Walker malformation	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Flat nose	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Sloping forehead	Ibland (5–29 %)
Temporal bossing	Ibland (5–29 %)
Wide nose	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Alltid
Ventriculomegaly	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofta (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally close eyes	Alltid
Abnormally small eyeball	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Corneal opacity	Mycket ofta (80–99 %)
Glaucoma	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofta (30–79 %)
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aortic regurgitation	Alltid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Ofta (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Muscular dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Ibland (5–29 %)
Breakdown of bone	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Alltid
Single transverse palmar crease	Alltid
Curvature of digit	Ofta (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Mycket ofta (80–99 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ibland (5–29 %)
Colon cancer	Ibland (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Ibland (5–29 %)
Stomach cancer	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sparse hair	Alltid
Epidermoid cyst	Ofta (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Ibland (5–29 %)
Birthmark	Ibland (5–29 %)
Multiple birthmarks	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Alltid
Severe prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid
Round ear	Alltid
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ambiguous external genitalia	Ibland (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ibland (5–29 %)
Nephroblastoma	Ibland (5–29 %)
Vaginal tumor	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acute lymphoblastic leukemia	Ibland (5–29 %)
Myelodysplasia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Alltid
Underactive thyroid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal lung lobation	Ibland (5–29 %)
Apnea	Ibland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of immune system physiology	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CEP57 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test