Merkmale

Mit CEP57 verknüpfte Merkmale

centrosomal protein 57

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 92 Merkmale mit CEP57, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CEP57

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Deformity of the skull	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Frontal bossing	Immer
Little lower jaw	Immer
Long face	Immer
Long, narrow head	Immer
Narrow mouth	Immer
Narrow opening between the eyelids	Immer
Prominent forehead	Immer
Short nose	Immer
Triangular face	Immer
Dandy-Walker malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Flat nose	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Temporal bossing	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Immer
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic regurgitation	Immer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Häufig (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Immer
Single transverse palmar crease	Immer
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the upper limb	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Manchmal (5–29 %)
Colon cancer	Manchmal (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Manchmal (5–29 %)
Stomach cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Immer
Epidermoid cyst	Häufig (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Multiple birthmarks	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Severe prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Immer
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Round ear	Immer
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Nephroblastoma	Manchmal (5–29 %)
Vaginal tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute lymphoblastic leukemia	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Immer
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal lung lobation	Manchmal (5–29 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEP57 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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