Tratti

Tratti collegati a CEP57

centrosomal protein 57

La Human Phenotype Ontology collega 92 tratti a CEP57, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CEP57

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long face	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Short nose	Sempre
Triangular face	Sempre
Dandy-Walker malformation	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Increased nuchal translucency	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Flat nose	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)
Temporal bossing	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	Sempre
Abnormally small eyeball	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortic regurgitation	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Spesso (30–79%)
Abnormal aortic morphology	A volte (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Spesso (30–79%)
Abnormality of the upper limb	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Molto spesso (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	A volte (5–29%)
Colon cancer	A volte (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	A volte (5–29%)
Stomach cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	Sempre
Epidermoid cyst	Spesso (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	A volte (5–29%)
Birthmark	A volte (5–29%)
Multiple birthmarks	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Severe prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Round ear	Sempre
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Nephroblastoma	A volte (5–29%)
Vaginal tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute lymphoblastic leukemia	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lung lobation	A volte (5–29%)
Apnea	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CEP57 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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