Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CEP57

centrosomal protein 57

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 92 χαρακτηριστικά με το CEP57, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CEP57

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulbous nose	Πάντα
Deformity of the skull	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Long face	Πάντα
Long, narrow head	Πάντα
Narrow mouth	Πάντα
Narrow opening between the eyelids	Πάντα
Prominent forehead	Πάντα
Short nose	Πάντα
Triangular face	Πάντα
Dandy-Walker malformation	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased nuchal translucency	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Flat nose	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Short opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Sloping forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Temporal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nose	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πάντα
Ventriculomegaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Holoprosencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Πάντα
Abnormally small eyeball	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Corneal opacity	Πολύ συχνά (80–99%)
Glaucoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Abnormality of vision	Συχνά (30–79%)
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aortic regurgitation	Πάντα
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Συχνά (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed bone maturation	Πάντα
Muscular dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Μερικές φορές (5–29%)
Breakdown of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Πάντα
Single transverse palmar crease	Πάντα
Curvature of digit	Συχνά (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accumulation of fluid in the abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Μερικές φορές (5–29%)
Colon cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Μερικές φορές (5–29%)
Stomach cancer	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sparse hair	Πάντα
Epidermoid cyst	Συχνά (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Birthmark	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple birthmarks	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Πάντα
Severe prenatal growth deficiency	Πάντα
Short stature	Πάντα
Small for gestational age	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πάντα
Round ear	Πάντα
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ambiguous external genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Nephroblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Vaginal tumor	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acute lymphoblastic leukemia	Μερικές φορές (5–29%)
Myelodysplasia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased response to growth hormone stimulation test	Πάντα
Underactive thyroid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal lung lobation	Μερικές φορές (5–29%)
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of immune system physiology	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CEP57 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας