Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CEP57

centrosomal protein 57

De Human Phenotype Ontology koppelt 92 kenmerken aan CEP57, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

CEP57

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulbous nose	Altijd
Deformity of the skull	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Frontal bossing	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Long face	Altijd
Long, narrow head	Altijd
Narrow mouth	Altijd
Narrow opening between the eyelids	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Short nose	Altijd
Triangular face	Altijd
Dandy-Walker malformation	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Increased nuchal translucency	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skull	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Flat nose	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
Short opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Sloping forehead	Soms (5–29%)
Temporal bossing	Soms (5–29%)
Wide nose	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Ventriculomegaly	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Vaak (30–79%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Holoprosencephaly	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Altijd
Abnormally small eyeball	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Corneal opacity	Heel vaak (80–99%)
Glaucoma	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Abnormality of vision	Vaak (30–79%)
Deeply set eye	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aortic regurgitation	Altijd
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vaak (30–79%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Vaak (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Soms (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Altijd
Muscular dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Soms (5–29%)
Breakdown of bone	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Altijd
Single transverse palmar crease	Altijd
Curvature of digit	Vaak (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Vaak (30–79%)
Abnormality of the upper limb	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomen	Heel vaak (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Soms (5–29%)
Colon cancer	Soms (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Soms (5–29%)
Stomach cancer	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sparse hair	Altijd
Epidermoid cyst	Vaak (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Soms (5–29%)
Birthmark	Soms (5–29%)
Multiple birthmarks	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Altijd
Severe prenatal growth deficiency	Altijd
Short stature	Altijd
Small for gestational age	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Altijd
Round ear	Altijd
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ambiguous external genitalia	Soms (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Soms (5–29%)
Nephroblastoma	Soms (5–29%)
Vaginal tumor	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute lymphoblastic leukemia	Soms (5–29%)
Myelodysplasia	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Altijd
Underactive thyroid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal lung lobation	Soms (5–29%)
Apnea	Soms (5–29%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiology	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CEP57 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen