Merkmale

Mit CAV1 verknüpfte Merkmale

caveolin 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 95 Merkmale mit CAV1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CAV1

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Sehr häufig (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Facial wrinkling	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Premature aged appearance	Häufig (30–79 %)
Reduced fat tissue below the skin	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Thin skin	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness	Nicht erfasst
Lack of facial fat below the skin	Nicht erfasst
Loss of fat around neck	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutis marmorata	Immer
Decrease in blood pressure upon standing up	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Mucosal telangiectasiae	Häufig (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Häufig (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Nicht erfasst
increased pulmonary artery pressure	Nicht erfasst
Increased pulmonary vascular resistance	Nicht erfasst
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Malabsorption	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Recurring pancreas inflammation	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Abnormal bowel sounds	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased plasma triglycerides	Immer
Body fails to respond to insulin	Häufig (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Häufig (30–79 %)
Fluid around lungs	Häufig (30–79 %)
Type 1 diabetes	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Nicht erfasst
Fatty infiltration of liver	Nicht erfasst
Glucose intolerance	Nicht erfasst
Impaired glucose tolerance	Nicht erfasst
Low blood calcium levels	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Triangular face	Immer
Decreased salivary flow	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Narrow nasal ridge	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Sunken cheeks	Häufig (30–79 %)
Wide fontanelles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow foramen obturatorium	Sehr häufig (80–99 %)
Arthritis	Häufig (30–79 %)
Breakdown of bone	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Absent fat below the skin	Nicht erfasst
Generalized lipodystrophy	Nicht erfasst
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Häufig (30–79 %)
Clonus	Nicht erfasst
Inability to coordinate movements when walking	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oliguria	Sehr häufig (80–99 %)
Dyspareunia	Häufig (30–79 %)
Increased urine output	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Primary amenorrhea	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Sehr häufig (80–99 %)
Lung infiltrates	Sehr häufig (80–99 %)
Pulmonary scarring	Häufig (30–79 %)
Spontaneous collapsed lung	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Contractures of the foot joints	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Ringing in ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmunity	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CAV1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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