Trăsături

Trăsături asociate cu CAV1

caveolin 1

Human Phenotype Ontology asociază 95 trăsături cu CAV1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CAV1

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal skin pigmentation	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the skin	Foarte des (80–99%)
Patchy loss of skin color	Foarte des (80–99%)
Darkened and thickened skin	Des (30–79%)
Dry skin	Des (30–79%)
Facial wrinkling	Des (30–79%)
Open skin sore	Des (30–79%)
Premature aged appearance	Des (30–79%)
Reduced fat tissue below the skin	Des (30–79%)
Sparse hair	Des (30–79%)
Thin skin	Des (30–79%)
Excessive hairiness	Neînregistrat
Lack of facial fat below the skin	Neînregistrat
Loss of fat around neck	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cutis marmorata	Întotdeauna
Decrease in blood pressure upon standing up	Des (30–79%)
High blood pressure	Des (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Des (30–79%)
Mucosal telangiectasiae	Des (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Des (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Des (30–79%)
Cardiac failure	Uneori (5–29%)
Hypertensive crisis	Uneori (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Neînregistrat
increased pulmonary artery pressure	Neînregistrat
Increased pulmonary vascular resistance	Neînregistrat
Increased spleen size	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Foarte des (80–99%)
Diarrhea	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Malabsorption	Des (30–79%)
Nausea and vomiting	Des (30–79%)
Poor swallowing	Des (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Abnormal bowel sounds	Uneori (5–29%)
Enlarged liver	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased plasma triglycerides	Întotdeauna
Body fails to respond to insulin	Des (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Des (30–79%)
Fluid around lungs	Des (30–79%)
Type 1 diabetes	Des (30–79%)
Diabetes mellitus	Neînregistrat
Fatty infiltration of liver	Neînregistrat
Glucose intolerance	Neînregistrat
Impaired glucose tolerance	Neînregistrat
Low blood calcium levels	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Triangular face	Întotdeauna
Decreased salivary flow	Des (30–79%)
Dental cavities	Des (30–79%)
Narrow mouth	Des (30–79%)
Narrow nasal ridge	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Sparse scalp hair	Des (30–79%)
Sunken cheeks	Des (30–79%)
Wide fontanelles	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to make and keep healthy fat tissue	Foarte des (80–99%)
Narrow foramen obturatorium	Foarte des (80–99%)
Arthritis	Des (30–79%)
Breakdown of bone	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Absent fat below the skin	Neînregistrat
Generalized lipodystrophy	Neînregistrat
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Des (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Des (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Des (30–79%)
Clonus	Neînregistrat
Inability to coordinate movements when walking	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Lack of coordination of movement	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Oliguria	Foarte des (80–99%)
Dyspareunia	Des (30–79%)
Increased urine output	Des (30–79%)
Renal failure	Uneori (5–29%)
Primary amenorrhea	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulty	Foarte des (80–99%)
Lung infiltrates	Foarte des (80–99%)
Pulmonary scarring	Des (30–79%)
Spontaneous collapsed lung	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Contractures of the foot joints	Uneori (5–29%)
Joint contracture of the hand	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Small for gestational age	Des (30–79%)
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)
Ringing in ears	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autoimmunity	Foarte des (80–99%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CAV1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu