Egenskaber

Egenskaber knyttet til CAV1

caveolin 1

Human Phenotype Ontology knytter 95 egenskaber til CAV1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CAV1

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Meget ofte (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Facial wrinkling	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Reduced fat tissue below the skin	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Thin skin	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness	Ikke registreret
Lack of facial fat below the skin	Ikke registreret
Loss of fat around neck	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cutis marmorata	Altid
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Mucosal telangiectasiae	Ofte (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Ofte (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Hypertensive crisis	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Ikke registreret
increased pulmonary artery pressure	Ikke registreret
Increased pulmonary vascular resistance	Ikke registreret
Increased spleen size	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Recurring pancreas inflammation	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abnormal bowel sounds	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased plasma triglycerides	Altid
Body fails to respond to insulin	Ofte (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Type 1 diabetes	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ikke registreret
Fatty infiltration of liver	Ikke registreret
Glucose intolerance	Ikke registreret
Impaired glucose tolerance	Ikke registreret
Low blood calcium levels	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Triangular face	Altid
Decreased salivary flow	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Narrow nasal ridge	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Sunken cheeks	Ofte (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to make and keep healthy fat tissue	Meget ofte (80–99 %)
Narrow foramen obturatorium	Meget ofte (80–99 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Absent fat below the skin	Ikke registreret
Generalized lipodystrophy	Ikke registreret
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofte (30–79 %)
Clonus	Ikke registreret
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Lack of coordination of movement	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oliguria	Meget ofte (80–99 %)
Dyspareunia	Ofte (30–79 %)
Increased urine output	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Primary amenorrhea	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Meget ofte (80–99 %)
Lung infiltrates	Meget ofte (80–99 %)
Pulmonary scarring	Ofte (30–79 %)
Spontaneous collapsed lung	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Contractures of the foot joints	Nogle gange (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmunity	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CAV1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test