Özellikler

CAV1 ile ilişkili özellikler

caveolin 1

Human Phenotype Ontology, CAV1 ile ilişkili 95 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CAV1

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin pigmentation	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the skin	Çok sık (%80–99)
Patchy loss of skin color	Çok sık (%80–99)
Darkened and thickened skin	Sık (%30–79)
Dry skin	Sık (%30–79)
Facial wrinkling	Sık (%30–79)
Open skin sore	Sık (%30–79)
Premature aged appearance	Sık (%30–79)
Reduced fat tissue below the skin	Sık (%30–79)
Sparse hair	Sık (%30–79)
Thin skin	Sık (%30–79)
Excessive hairiness	Kaydedilmedi
Lack of facial fat below the skin	Kaydedilmedi
Loss of fat around neck	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorata	Her zaman
Decrease in blood pressure upon standing up	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sık (%30–79)
Mucosal telangiectasiae	Sık (%30–79)
Pulmonary arteriovenous malformation	Sık (%30–79)
Telangiectasia of the skin	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Hypertensive crisis	Bazen (%5–29)
Enlarged liver and spleen	Kaydedilmedi
increased pulmonary artery pressure	Kaydedilmedi
Increased pulmonary vascular resistance	Kaydedilmedi
Increased spleen size	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Malabsorption	Sık (%30–79)
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Recurring pancreas inflammation	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Abnormal bowel sounds	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased plasma triglycerides	Her zaman
Body fails to respond to insulin	Sık (%30–79)
Elevated serum cholesterol	Sık (%30–79)
Fluid around lungs	Sık (%30–79)
Type 1 diabetes	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Kaydedilmedi
Fatty infiltration of liver	Kaydedilmedi
Glucose intolerance	Kaydedilmedi
Impaired glucose tolerance	Kaydedilmedi
Low blood calcium levels	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Triangular face	Her zaman
Decreased salivary flow	Sık (%30–79)
Dental cavities	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Narrow nasal ridge	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)
Sunken cheeks	Sık (%30–79)
Wide fontanelles	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to make and keep healthy fat tissue	Çok sık (%80–99)
Narrow foramen obturatorium	Çok sık (%80–99)
Arthritis	Sık (%30–79)
Breakdown of bone	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Absent fat below the skin	Kaydedilmedi
Generalized lipodystrophy	Kaydedilmedi
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Babinski sign	Sık (%30–79)
Decreased sensation in extremities	Sık (%30–79)
Difficulty performing quick and alternating movements	Sık (%30–79)
Clonus	Kaydedilmedi
Inability to coordinate movements when walking	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Lack of coordination of movement	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Oliguria	Çok sık (%80–99)
Dyspareunia	Sık (%30–79)
Increased urine output	Sık (%30–79)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Primary amenorrhea	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Pigmentary retinopathy	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Çok sık (%80–99)
Lung infiltrates	Çok sık (%80–99)
Pulmonary scarring	Sık (%30–79)
Spontaneous collapsed lung	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Contractures of the foot joints	Bazen (%5–29)
Joint contracture of the hand	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)
Ringing in ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmunity	Çok sık (%80–99)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CAV1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al