Rysy

Rysy spojené s CAV1

caveolin 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CAV1 95 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CAV1

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skin	Velmi často (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Velmi často (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Často (30–79 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Facial wrinkling	Často (30–79 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Premature aged appearance	Často (30–79 %)
Reduced fat tissue below the skin	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Thin skin	Často (30–79 %)
Excessive hairiness	Nezaznamenáno
Lack of facial fat below the skin	Nezaznamenáno
Loss of fat around neck	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutis marmorata	Vždy
Decrease in blood pressure upon standing up	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Mucosal telangiectasiae	Často (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Často (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Hypertensive crisis	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Nezaznamenáno
increased pulmonary artery pressure	Nezaznamenáno
Increased pulmonary vascular resistance	Nezaznamenáno
Increased spleen size	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Recurring pancreas inflammation	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Abnormal bowel sounds	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased plasma triglycerides	Vždy
Body fails to respond to insulin	Často (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Často (30–79 %)
Fluid around lungs	Často (30–79 %)
Type 1 diabetes	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Nezaznamenáno
Fatty infiltration of liver	Nezaznamenáno
Glucose intolerance	Nezaznamenáno
Impaired glucose tolerance	Nezaznamenáno
Low blood calcium levels	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Triangular face	Vždy
Decreased salivary flow	Často (30–79 %)
Dental cavities	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Narrow nasal ridge	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)
Sunken cheeks	Často (30–79 %)
Wide fontanelles	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to make and keep healthy fat tissue	Velmi často (80–99 %)
Narrow foramen obturatorium	Velmi často (80–99 %)
Arthritis	Často (30–79 %)
Breakdown of bone	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Absent fat below the skin	Nezaznamenáno
Generalized lipodystrophy	Nezaznamenáno
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Často (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Často (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Často (30–79 %)
Clonus	Nezaznamenáno
Inability to coordinate movements when walking	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Lack of coordination of movement	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Oliguria	Velmi často (80–99 %)
Dyspareunia	Často (30–79 %)
Increased urine output	Často (30–79 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Primary amenorrhea	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Velmi často (80–99 %)
Lung infiltrates	Velmi často (80–99 %)
Pulmonary scarring	Často (30–79 %)
Spontaneous collapsed lung	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Contractures of the foot joints	Někdy (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Ringing in ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmunity	Velmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CAV1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test