Ominaisuudet

Geeniin CAV1 yhdistetyt ominaisuudet

caveolin 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CAV1-geeniin 95 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CAV1

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Patchy loss of skin color	Hyvin usein (80–99%)
Darkened and thickened skin	Usein (30–79%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Facial wrinkling	Usein (30–79%)
Open skin sore	Usein (30–79%)
Premature aged appearance	Usein (30–79%)
Reduced fat tissue below the skin	Usein (30–79%)
Sparse hair	Usein (30–79%)
Thin skin	Usein (30–79%)
Excessive hairiness	Ei kirjattu
Lack of facial fat below the skin	Ei kirjattu
Loss of fat around neck	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorata	Aina
Decrease in blood pressure upon standing up	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Usein (30–79%)
Mucosal telangiectasiae	Usein (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Usein (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Hypertensive crisis	Joskus (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Ei kirjattu
increased pulmonary artery pressure	Ei kirjattu
Increased pulmonary vascular resistance	Ei kirjattu
Increased spleen size	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Malabsorption	Usein (30–79%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Abnormal bowel sounds	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased plasma triglycerides	Aina
Body fails to respond to insulin	Usein (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Usein (30–79%)
Fluid around lungs	Usein (30–79%)
Type 1 diabetes	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Ei kirjattu
Fatty infiltration of liver	Ei kirjattu
Glucose intolerance	Ei kirjattu
Impaired glucose tolerance	Ei kirjattu
Low blood calcium levels	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Triangular face	Aina
Decreased salivary flow	Usein (30–79%)
Dental cavities	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Narrow nasal ridge	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Sparse scalp hair	Usein (30–79%)
Sunken cheeks	Usein (30–79%)
Wide fontanelles	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to make and keep healthy fat tissue	Hyvin usein (80–99%)
Narrow foramen obturatorium	Hyvin usein (80–99%)
Arthritis	Usein (30–79%)
Breakdown of bone	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Absent fat below the skin	Ei kirjattu
Generalized lipodystrophy	Ei kirjattu
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Babinski sign	Usein (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Usein (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Usein (30–79%)
Clonus	Ei kirjattu
Inability to coordinate movements when walking	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Lack of coordination of movement	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Oliguria	Hyvin usein (80–99%)
Dyspareunia	Usein (30–79%)
Increased urine output	Usein (30–79%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Primary amenorrhea	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Hyvin usein (80–99%)
Lung infiltrates	Hyvin usein (80–99%)
Pulmonary scarring	Usein (30–79%)
Spontaneous collapsed lung	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Contractures of the foot joints	Joskus (5–29%)
Joint contracture of the hand	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)
Ringing in ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmunity	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CAV1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test