Požymiai

Su CAV1 susiję požymiai

caveolin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 95 požymių su CAV1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CAV1

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the skin	Labai dažnai (80–99%)
Patchy loss of skin color	Labai dažnai (80–99%)
Darkened and thickened skin	Dažnai (30–79%)
Dry skin	Dažnai (30–79%)
Facial wrinkling	Dažnai (30–79%)
Open skin sore	Dažnai (30–79%)
Premature aged appearance	Dažnai (30–79%)
Reduced fat tissue below the skin	Dažnai (30–79%)
Sparse hair	Dažnai (30–79%)
Thin skin	Dažnai (30–79%)
Excessive hairiness	Neužfiksuota
Lack of facial fat below the skin	Neužfiksuota
Loss of fat around neck	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cutis marmorata	Visada
Decrease in blood pressure upon standing up	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Dažnai (30–79%)
Mucosal telangiectasiae	Dažnai (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Dažnai (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Dažnai (30–79%)
Cardiac failure	Kartais (5–29%)
Hypertensive crisis	Kartais (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Neužfiksuota
increased pulmonary artery pressure	Neužfiksuota
Increased pulmonary vascular resistance	Neužfiksuota
Increased spleen size	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Labai dažnai (80–99%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Malabsorption	Dažnai (30–79%)
Nausea and vomiting	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Abnormal bowel sounds	Kartais (5–29%)
Enlarged liver	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased plasma triglycerides	Visada
Body fails to respond to insulin	Dažnai (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Dažnai (30–79%)
Fluid around lungs	Dažnai (30–79%)
Type 1 diabetes	Dažnai (30–79%)
Diabetes mellitus	Neužfiksuota
Fatty infiltration of liver	Neužfiksuota
Glucose intolerance	Neužfiksuota
Impaired glucose tolerance	Neužfiksuota
Low blood calcium levels	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Triangular face	Visada
Decreased salivary flow	Dažnai (30–79%)
Dental cavities	Dažnai (30–79%)
Narrow mouth	Dažnai (30–79%)
Narrow nasal ridge	Dažnai (30–79%)
Short nose	Dažnai (30–79%)
Sparse scalp hair	Dažnai (30–79%)
Sunken cheeks	Dažnai (30–79%)
Wide fontanelles	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to make and keep healthy fat tissue	Labai dažnai (80–99%)
Narrow foramen obturatorium	Labai dažnai (80–99%)
Arthritis	Dažnai (30–79%)
Breakdown of bone	Dažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Dažnai (30–79%)
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Absent fat below the skin	Neužfiksuota
Generalized lipodystrophy	Neužfiksuota
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Dažnai (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Dažnai (30–79%)
Clonus	Neužfiksuota
Inability to coordinate movements when walking	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Lack of coordination of movement	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Oliguria	Labai dažnai (80–99%)
Dyspareunia	Dažnai (30–79%)
Increased urine output	Dažnai (30–79%)
Renal failure	Kartais (5–29%)
Primary amenorrhea	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulty	Labai dažnai (80–99%)
Lung infiltrates	Labai dažnai (80–99%)
Pulmonary scarring	Dažnai (30–79%)
Spontaneous collapsed lung	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Contractures of the foot joints	Kartais (5–29%)
Joint contracture of the hand	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Ringing in ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autoimmunity	Labai dažnai (80–99%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CAV1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test