Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CAV1

caveolin 1

Human Phenotype Ontology knytter 95 kjennetegn til CAV1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CAV1

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skin pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Svært ofte (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Facial wrinkling	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Reduced fat tissue below the skin	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Thin skin	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness	Ikke registrert
Lack of facial fat below the skin	Ikke registrert
Loss of fat around neck	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cutis marmorata	Alltid
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Mucosal telangiectasiae	Ofte (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Ofte (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Hypertensive crisis	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Ikke registrert
increased pulmonary artery pressure	Ikke registrert
Increased pulmonary vascular resistance	Ikke registrert
Increased spleen size	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Recurring pancreas inflammation	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abnormal bowel sounds	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased plasma triglycerides	Alltid
Body fails to respond to insulin	Ofte (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Type 1 diabetes	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ikke registrert
Fatty infiltration of liver	Ikke registrert
Glucose intolerance	Ikke registrert
Impaired glucose tolerance	Ikke registrert
Low blood calcium levels	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Triangular face	Alltid
Decreased salivary flow	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Narrow nasal ridge	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Sunken cheeks	Ofte (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to make and keep healthy fat tissue	Svært ofte (80–99 %)
Narrow foramen obturatorium	Svært ofte (80–99 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Absent fat below the skin	Ikke registrert
Generalized lipodystrophy	Ikke registrert
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofte (30–79 %)
Clonus	Ikke registrert
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Lack of coordination of movement	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oliguria	Svært ofte (80–99 %)
Dyspareunia	Ofte (30–79 %)
Increased urine output	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Primary amenorrhea	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulty	Svært ofte (80–99 %)
Lung infiltrates	Svært ofte (80–99 %)
Pulmonary scarring	Ofte (30–79 %)
Spontaneous collapsed lung	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Contractures of the foot joints	Noen ganger (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmunity	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CAV1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test