Tratti

Tratti collegati a CAV1

caveolin 1

La Human Phenotype Ontology collega 95 tratti a CAV1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CAV1

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the skin	Molto spesso (80–99%)
Patchy loss of skin color	Molto spesso (80–99%)
Darkened and thickened skin	Spesso (30–79%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Facial wrinkling	Spesso (30–79%)
Open skin sore	Spesso (30–79%)
Premature aged appearance	Spesso (30–79%)
Reduced fat tissue below the skin	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Thin skin	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness	Non registrato
Lack of facial fat below the skin	Non registrato
Loss of fat around neck	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutis marmorata	Sempre
Decrease in blood pressure upon standing up	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Mucosal telangiectasiae	Spesso (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Spesso (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Hypertensive crisis	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Non registrato
increased pulmonary artery pressure	Non registrato
Increased pulmonary vascular resistance	Non registrato
Increased spleen size	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Abnormal bowel sounds	A volte (5–29%)
Enlarged liver	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased plasma triglycerides	Sempre
Body fails to respond to insulin	Spesso (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Spesso (30–79%)
Fluid around lungs	Spesso (30–79%)
Type 1 diabetes	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	Non registrato
Fatty infiltration of liver	Non registrato
Glucose intolerance	Non registrato
Impaired glucose tolerance	Non registrato
Low blood calcium levels	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Triangular face	Sempre
Decreased salivary flow	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Narrow nasal ridge	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
Sunken cheeks	Spesso (30–79%)
Wide fontanelles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to make and keep healthy fat tissue	Molto spesso (80–99%)
Narrow foramen obturatorium	Molto spesso (80–99%)
Arthritis	Spesso (30–79%)
Breakdown of bone	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Absent fat below the skin	Non registrato
Generalized lipodystrophy	Non registrato
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Spesso (30–79%)
Clonus	Non registrato
Inability to coordinate movements when walking	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Lack of coordination of movement	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Oliguria	Molto spesso (80–99%)
Dyspareunia	Spesso (30–79%)
Increased urine output	Spesso (30–79%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Primary amenorrhea	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Molto spesso (80–99%)
Lung infiltrates	Molto spesso (80–99%)
Pulmonary scarring	Spesso (30–79%)
Spontaneous collapsed lung	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Contractures of the foot joints	A volte (5–29%)
Joint contracture of the hand	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Ringing in ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmunity	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CAV1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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