Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAMK2B

calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p13
Koordinaadid
Kromosoom 7: 44 217 154–44 325 594 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 108,4 kb
Valk
666 aminohapet
Tuntud ka kui
CAM2, CAMK2, CaMKIIβ
Varasemad tähised
CAMKB
MANE Select transkript
ENST00000395749.7NM_001220.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CAMK2B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub CAMK2B. CAMK2B ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 7, vahemikus 43 771 374 kuni 44 771 373.Kromosoom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbBLVRA: 43 758 009–43 808 868, otsene ahelBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, pöördne ahelMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, pöördne ahelURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, pöördne ahelURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, otsene ahelUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, otsene ahelSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, otsene ahelDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, pöördne ahelPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, pöördne ahelPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, otsene ahelAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, pöördne ahelPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, pöördne ahelMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, pöördne ahelGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, otsene ahelYKT6CAMK2B: 44 217 154–44 325 594, pöördne ahelCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, pöördne ahelNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, pöördne ahelNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, pöördne ahelDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, pöördne ahelTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, otsene ahelOGDHZMIZ2: 44 748 548–44 770 112, otsene ahelZMIZ2CAMK2B skeem: 24 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 44 217 154–44 219 522, 2369 alustEkson 23: 44 220 060–44 220 294, 235 alustEkson 22: 44 220 616–44 220 710, 95 alustEkson 21: 44 220 826–44 220 901, 76 alustEkson 20: 44 226 516–44 226 644, 129 alustEkson 19: 44 228 796–44 228 924, 129 alustEkson 18: 44 229 388–44 229 501, 114 alustEkson 17: 44 231 006–44 231 054, 49 alustEkson 16: 44 232 822–44 232 866, 45 alustEkson 15: 44 234 390–44 234 461, 72 alustEkson 14: 44 234 639–44 234 676, 38 alustEkson 13: 44 239 589–44 239 663, 75 alustEkson 12: 44 240 707–44 240 749, 43 alustEkson 11: 44 241 700–44 241 783, 84 alustEkson 10: 44 242 218–44 242 340, 123 alustEkson 9: 44 242 560–44 242 654, 95 alustEkson 8: 44 243 250–44 243 333, 84 alustEkson 7: 44 243 425–44 243 527, 103 alustEkson 6: 44 247 120–44 247 192, 73 alustEkson 5: 44 254 542–44 254 607, 66 alustEkson 4: 44 258 872–44 258 926, 55 alustEkson 3: 44 263 005–44 263 064, 60 alustEkson 2: 44 284 131–44 284 225, 95 alustEkson 1: 44 325 357–44 325 594, 238 alust24201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 108,4 kb; neist 2001 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CAMK2B

    11

    kohad geenis CAMK2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAMK2B 108,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CAMK2B geen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/camk2b

    Vancouver

    Dante Labs. CAMK2B geen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/camk2b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test