Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BLM

BLM RecQ like helicase

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 90.717.346–90.816.166 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 98,8 kb
Protein
1.417 aminosyrer
Også kendt som
BS, RECQL3, RECQ2
MANE Select-transkript
ENST00000355112.8NM_000057.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser BLM endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er BLM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved BLM. BLM og 16 gener i nærheden på kromosom 15, fra 90.266.756 til 91.266.755.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90.249.556–90.272.208, fremadrettet-strengNGRN: 90.265.643–90.284.634, fremadrettet-strengNGRN: 90.266.317–90.314.499, fremadrettet-strengZNF774: 90.352.240–90.369.146, fremadrettet-strengZNF774IQGAP1: 90.388.207–90.502.239, fremadrettet-strengIQGAP1CRTC3: 90.529.881–90.645.345, fremadrettet-strengCRTC3BLM: 90.717.346–90.816.166, fremadrettet-strengBLMFURIN: 90.868.588–90.883.564, fremadrettet-strengFURINFES: 90.883.695–90.896.371, fremadrettet-strengFESMAN2A2: 90.902.218–90.922.585, fremadrettet-strengMAN2A2HDDC3: 90.911.796–90.935.196, omvendt-strengHDDC3UNC45A: 90.930.180–90.954.093, fremadrettet-strengUNC45ARCCD1: 90.954.825–90.964.809, fremadrettet-strengRCCD1PRC1: 90.966.038–90.995.629, omvendt-strengPRC1: 90.966.190–91.022.566, omvendt-strengVPS33B: 90.997.635–91.022.614, omvendt-strengVPS33BSV2B: 91.099.700–91.302.565, fremadrettet-strengSV2BDiagram af BLM: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 67 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 70 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 90.717.346–90.717.440, 95 baserExon 2: 90.747.389–90.747.490, 102 baserExon 3: 90.749.367–90.750.067, 701 baserExon 4: 90.751.787–90.751.946, 160 baserExon 5: 90.754.811–90.754.938, 128 baserExon 6: 90.760.147–90.760.279, 133 baserExon 7: 90.760.594–90.761.255, 662 baserExon 8: 90.762.966–90.763.157, 192 baserExon 9: 90.765.296–90.765.414, 119 baserExon 10: 90.766.910–90.767.023, 114 baserExon 11: 90.769.133–90.769.231, 99 baserExon 12: 90.769.438–90.769.586, 149 baserExon 13: 90.782.822–90.782.928, 107 baserExon 14: 90.784.921–90.785.081, 161 baserExon 15: 90.790.649–90.790.844, 196 baserExon 16: 90.794.167–90.794.357, 191 baserExon 17: 90.798.190–90.798.337, 148 baserExon 18: 90.803.521–90.803.720, 200 baserExon 19: 90.804.167–90.804.359, 193 baserExon 20: 90.809.137–90.809.259, 123 baserExon 21: 90.811.205–90.811.406, 202 baserExon 22: 90.815.102–90.816.166, 1.065 baser12468101214161820225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 98,8 kb; 4.254 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BLM

482

positioner i BLM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 98,8 kb af BLM, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BLM-genet: BLM RecQ like helicase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. BLM-genet: BLM RecQ like helicase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/blm

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test