Características

Características associadas a ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a ANKH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bad bite	Sempre
Big calvaria	Sempre
Bony paranasal bossing	Sempre
Broad forehead	Sempre
Corners of eye widely separated	Sempre
Delayed eruption of baby teeth	Sempre
Delayed eruption of permanent teeth	Sempre
Delayed pneumatization of the mastoid process	Sempre
Dense bone of skull base	Sempre
Enlargement of skull bones	Sempre
Epiblepharon	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Gum enlargement	Sempre
Increased size of gum ridge	Sempre
Increased thickness of skull cap	Sempre
Long face	Sempre
Prominence of cheekbone	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Bell's palsy	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Frequente (30–79%)
Abnormal dental position	Não registado
Blockage of nose	Não registado
Calvarial osteosclerosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Degenerative joint disease	Sempre
Disease of the joints	Sempre
Polyarticular chondrocalcinosis	Sempre
Thin bony cortex	Sempre
Abnormal intervertebral disk morphology	Muito frequente (80–99%)
Arthritis	Muito frequente (80–99%)
Calcification of cartilage	Muito frequente (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Frequente (30–79%)
Ankylosis	Por vezes (5–29%)
Calcium deposits in joints	Por vezes (5–29%)
Joint dislocation	Por vezes (5–29%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Por vezes (5–29%)
Synovitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Mixed hearing impairment	Sempre
Narrow internal auditory canal	Sempre
Ringing in ears	Sempre
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Incus ankylosis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual fixation instability	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Flared wide portion of long bone	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Não registado
Club-shaped outermost end of thighbone	Não registado
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Joint swelling	Muito frequente (80–99%)
High blood calcium levels	Frequente (30–79%)
Low blood phosphate level	Frequente (30–79%)
Fever	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cranial nerve morphology	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating osteocalcin level	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Increased inflammatory response	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body mass index	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ANKH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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