Merkmale

Mit ANKH verknüpfte Merkmale

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit ANKH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bad bite	Immer
Big calvaria	Immer
Bony paranasal bossing	Immer
Broad forehead	Immer
Corners of eye widely separated	Immer
Delayed eruption of baby teeth	Immer
Delayed eruption of permanent teeth	Immer
Delayed pneumatization of the mastoid process	Immer
Dense bone of skull base	Immer
Enlargement of skull bones	Immer
Epiblepharon	Immer
Frontal bossing	Immer
Gum enlargement	Immer
Increased size of gum ridge	Immer
Increased thickness of skull cap	Immer
Long face	Immer
Prominence of cheekbone	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Bell's palsy	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Häufig (30–79 %)
Abnormal dental position	Nicht erfasst
Blockage of nose	Nicht erfasst
Calvarial osteosclerosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degenerative joint disease	Immer
Disease of the joints	Immer
Polyarticular chondrocalcinosis	Immer
Thin bony cortex	Immer
Abnormal intervertebral disk morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Calcification of cartilage	Sehr häufig (80–99 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Häufig (30–79 %)
Ankylosis	Manchmal (5–29 %)
Calcium deposits in joints	Manchmal (5–29 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Manchmal (5–29 %)
Synovitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Mixed hearing impairment	Immer
Narrow internal auditory canal	Immer
Ringing in ears	Immer
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Incus ankylosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual fixation instability	Immer
Wide-set eyes	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flared wide portion of long bone	Immer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Nicht erfasst
Club-shaped outermost end of thighbone	Nicht erfasst
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Joint swelling	Sehr häufig (80–99 %)
High blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
Low blood phosphate level	Häufig (30–79 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cranial nerve morphology	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating osteocalcin level	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased inflammatory response	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body mass index	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ANKH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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