Cechy

Cechy powiązane z ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Human Phenotype Ontology łączy z ANKH 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bad bite	Zawsze
Big calvaria	Zawsze
Bony paranasal bossing	Zawsze
Broad forehead	Zawsze
Corners of eye widely separated	Zawsze
Delayed eruption of baby teeth	Zawsze
Delayed eruption of permanent teeth	Zawsze
Delayed pneumatization of the mastoid process	Zawsze
Dense bone of skull base	Zawsze
Enlargement of skull bones	Zawsze
Epiblepharon	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Gum enlargement	Zawsze
Increased size of gum ridge	Zawsze
Increased thickness of skull cap	Zawsze
Long face	Zawsze
Prominence of cheekbone	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Bell's palsy	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Bardzo często (80–99%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Często (30–79%)
Abnormal dental position	Nie odnotowano
Blockage of nose	Nie odnotowano
Calvarial osteosclerosis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Degenerative joint disease	Zawsze
Disease of the joints	Zawsze
Polyarticular chondrocalcinosis	Zawsze
Thin bony cortex	Zawsze
Abnormal intervertebral disk morphology	Bardzo często (80–99%)
Arthritis	Bardzo często (80–99%)
Calcification of cartilage	Bardzo często (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Często (30–79%)
Ankylosis	Czasami (5–29%)
Calcium deposits in joints	Czasami (5–29%)
Joint dislocation	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Czasami (5–29%)
Synovitis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Mixed hearing impairment	Zawsze
Narrow internal auditory canal	Zawsze
Ringing in ears	Zawsze
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Incus ankylosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual fixation instability	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Flared wide portion of long bone	Zawsze
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Nie odnotowano
Club-shaped outermost end of thighbone	Nie odnotowano
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase	Zawsze
Joint swelling	Bardzo często (80–99%)
High blood calcium levels	Często (30–79%)
Low blood phosphate level	Często (30–79%)
Fever	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cranial nerve morphology	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating osteocalcin level	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Increased inflammatory response	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body mass index	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ANKH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test