AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s ANKH
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
Human Phenotype Ontology spojuje s ANKH 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bad bite | Vždy |
| Big calvaria | Vždy |
| Bony paranasal bossing | Vždy |
| Broad forehead | Vždy |
| Corners of eye widely separated | Vždy |
| Delayed eruption of baby teeth | Vždy |
| Delayed eruption of permanent teeth | Vždy |
| Delayed pneumatization of the mastoid process | Vždy |
| Dense bone of skull base | Vždy |
| Enlargement of skull bones | Vždy |
| Epiblepharon | Vždy |
| Frontal bossing | Vždy |
| Gum enlargement | Vždy |
| Increased size of gum ridge | Vždy |
| Increased thickness of skull cap | Vždy |
| Long face | Vždy |
| Prominence of cheekbone | Vždy |
| Prominent nasal bridge | Vždy |
| Wide nasal bridge | Vždy |
| Bell's palsy | Velmi často (80–99 %) |
| Depressed nasal bridge | Velmi často (80–99 %) |
| Enlargement of craniofacial bones | Velmi často (80–99 %) |
| Big lower jaw | Často (30–79 %) |
| Dental crowding | Často (30–79 %) |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Často (30–79 %) |
| Abnormal dental position | Nezaznamenáno |
| Blockage of nose | Nezaznamenáno |
| Calvarial osteosclerosis | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Degenerative joint disease | Vždy |
| Disease of the joints | Vždy |
| Polyarticular chondrocalcinosis | Vždy |
| Thin bony cortex | Vždy |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Velmi často (80–99 %) |
| Arthritis | Velmi často (80–99 %) |
| Calcification of cartilage | Velmi často (80–99 %) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Často (30–79 %) |
| Ankylosis | Někdy (5–29 %) |
| Calcium deposits in joints | Někdy (5–29 %) |
| Joint dislocation | Někdy (5–29 %) |
| Joint stiffness | Někdy (5–29 %) |
| Limitation of joint mobility | Někdy (5–29 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Někdy (5–29 %) |
| Synovitis | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Vždy |
| Low-set ears | Vždy |
| Mixed hearing impairment | Vždy |
| Narrow internal auditory canal | Vždy |
| Ringing in ears | Vždy |
| Hearing impairment | Velmi často (80–99 %) |
| Conductive deafness | Někdy (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
| Incus ankylosis | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Visual fixation instability | Vždy |
| Wide-set eyes | Vždy |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Často (30–79 %) |
| Optic atrophy | Často (30–79 %) |
| Outward facing eye ball | Často (30–79 %) |
| Visual impairment | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Vždy |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Velmi často (80–99 %) |
| Broad wide portion of long bone | Nezaznamenáno |
| Club-shaped outermost end of thighbone | Nezaznamenáno |
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Nezaznamenáno |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Vždy |
| Joint swelling | Velmi často (80–99 %) |
| High blood calcium levels | Často (30–79 %) |
| Low blood phosphate level | Často (30–79 %) |
| Fever | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal cranial nerve morphology | Někdy (5–29 %) |
| Epilepsy | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Vždy |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Increased circulating osteocalcin level | Vždy |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Increased inflammatory response | Někdy (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Joint pain | Velmi často (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased body mass index | Někdy (5–29 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ANKH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů