Tunnused

Geeniga ANKH seotud tunnused

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ANKH 76 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bad bite	Alati
Big calvaria	Alati
Bony paranasal bossing	Alati
Broad forehead	Alati
Corners of eye widely separated	Alati
Delayed eruption of baby teeth	Alati
Delayed eruption of permanent teeth	Alati
Delayed pneumatization of the mastoid process	Alati
Dense bone of skull base	Alati
Enlargement of skull bones	Alati
Epiblepharon	Alati
Frontal bossing	Alati
Gum enlargement	Alati
Increased size of gum ridge	Alati
Increased thickness of skull cap	Alati
Long face	Alati
Prominence of cheekbone	Alati
Prominent nasal bridge	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Bell's palsy	Väga sageli (80–99%)
Depressed nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Väga sageli (80–99%)
Big lower jaw	Sageli (30–79%)
Dental crowding	Sageli (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Sageli (30–79%)
Abnormal dental position	Pole registreeritud
Blockage of nose	Pole registreeritud
Calvarial osteosclerosis	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Degenerative joint disease	Alati
Disease of the joints	Alati
Polyarticular chondrocalcinosis	Alati
Thin bony cortex	Alati
Abnormal intervertebral disk morphology	Väga sageli (80–99%)
Arthritis	Väga sageli (80–99%)
Calcification of cartilage	Väga sageli (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Väga sageli (80–99%)
Abnormal skeletal development	Sageli (30–79%)
Ankylosis	Mõnikord (5–29%)
Calcium deposits in joints	Mõnikord (5–29%)
Joint dislocation	Mõnikord (5–29%)
Joint stiffness	Mõnikord (5–29%)
Limitation of joint mobility	Mõnikord (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Mõnikord (5–29%)
Synovitis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Alati
Low-set ears	Alati
Mixed hearing impairment	Alati
Narrow internal auditory canal	Alati
Ringing in ears	Alati
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Incus ankylosis	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Visual fixation instability	Alati
Wide-set eyes	Alati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Outward facing eye ball	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flared wide portion of long bone	Alati
Abnormality of the wide portion of a long bone	Väga sageli (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Pole registreeritud
Club-shaped outermost end of thighbone	Pole registreeritud
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphatase	Alati
Joint swelling	Väga sageli (80–99%)
High blood calcium levels	Sageli (30–79%)
Low blood phosphate level	Sageli (30–79%)
Fever	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cranial nerve morphology	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating osteocalcin level	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased inflammatory response	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body mass index	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ANKH seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test