Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til ANKH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bad bite	Alltid
Big calvaria	Alltid
Bony paranasal bossing	Alltid
Broad forehead	Alltid
Corners of eye widely separated	Alltid
Delayed eruption of baby teeth	Alltid
Delayed eruption of permanent teeth	Alltid
Delayed pneumatization of the mastoid process	Alltid
Dense bone of skull base	Alltid
Enlargement of skull bones	Alltid
Epiblepharon	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Gum enlargement	Alltid
Increased size of gum ridge	Alltid
Increased thickness of skull cap	Alltid
Long face	Alltid
Prominence of cheekbone	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Bell's palsy	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Svært ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Abnormal dental position	Ikke registrert
Blockage of nose	Ikke registrert
Calvarial osteosclerosis	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degenerative joint disease	Alltid
Disease of the joints	Alltid
Polyarticular chondrocalcinosis	Alltid
Thin bony cortex	Alltid
Abnormal intervertebral disk morphology	Svært ofte (80–99 %)
Arthritis	Svært ofte (80–99 %)
Calcification of cartilage	Svært ofte (80–99 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Ofte (30–79 %)
Ankylosis	Noen ganger (5–29 %)
Calcium deposits in joints	Noen ganger (5–29 %)
Joint dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Noen ganger (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Noen ganger (5–29 %)
Synovitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Mixed hearing impairment	Alltid
Narrow internal auditory canal	Alltid
Ringing in ears	Alltid
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Incus ankylosis	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual fixation instability	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flared wide portion of long bone	Alltid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Ikke registrert
Club-shaped outermost end of thighbone	Ikke registrert
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated alkaline phosphatase	Alltid
Joint swelling	Svært ofte (80–99 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
Low blood phosphate level	Ofte (30–79 %)
Fever	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cranial nerve morphology	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating osteocalcin level	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased inflammatory response	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body mass index	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ANKH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test