Özellikler

ANKH ile ilişkili özellikler

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Human Phenotype Ontology, ANKH ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bad bite	Her zaman
Big calvaria	Her zaman
Bony paranasal bossing	Her zaman
Broad forehead	Her zaman
Corners of eye widely separated	Her zaman
Delayed eruption of baby teeth	Her zaman
Delayed eruption of permanent teeth	Her zaman
Delayed pneumatization of the mastoid process	Her zaman
Dense bone of skull base	Her zaman
Enlargement of skull bones	Her zaman
Epiblepharon	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Gum enlargement	Her zaman
Increased size of gum ridge	Her zaman
Increased thickness of skull cap	Her zaman
Long face	Her zaman
Prominence of cheekbone	Her zaman
Prominent nasal bridge	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Bell's palsy	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Enlargement of craniofacial bones	Çok sık (%80–99)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Dental crowding	Sık (%30–79)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Sık (%30–79)
Abnormal dental position	Kaydedilmedi
Blockage of nose	Kaydedilmedi
Calvarial osteosclerosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degenerative joint disease	Her zaman
Disease of the joints	Her zaman
Polyarticular chondrocalcinosis	Her zaman
Thin bony cortex	Her zaman
Abnormal intervertebral disk morphology	Çok sık (%80–99)
Arthritis	Çok sık (%80–99)
Calcification of cartilage	Çok sık (%80–99)
Harder, denser, fracture-prone bones	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Sık (%30–79)
Ankylosis	Bazen (%5–29)
Calcium deposits in joints	Bazen (%5–29)
Joint dislocation	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Low solidness and mass of the bones	Bazen (%5–29)
Synovitis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Mixed hearing impairment	Her zaman
Narrow internal auditory canal	Her zaman
Ringing in ears	Her zaman
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Incus ankylosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual fixation instability	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Outward facing eye ball	Sık (%30–79)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flared wide portion of long bone	Her zaman
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Broad wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Club-shaped outermost end of thighbone	Kaydedilmedi
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase	Her zaman
Joint swelling	Çok sık (%80–99)
High blood calcium levels	Sık (%30–79)
Low blood phosphate level	Sık (%30–79)
Fever	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cranial nerve morphology	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating osteocalcin level	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased inflammatory response	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body mass index	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ANKH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al