Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ANKH
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το ANKH, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bad bite | Πάντα |
| Big calvaria | Πάντα |
| Bony paranasal bossing | Πάντα |
| Broad forehead | Πάντα |
| Corners of eye widely separated | Πάντα |
| Delayed eruption of baby teeth | Πάντα |
| Delayed eruption of permanent teeth | Πάντα |
| Delayed pneumatization of the mastoid process | Πάντα |
| Dense bone of skull base | Πάντα |
| Enlargement of skull bones | Πάντα |
| Epiblepharon | Πάντα |
| Frontal bossing | Πάντα |
| Gum enlargement | Πάντα |
| Increased size of gum ridge | Πάντα |
| Increased thickness of skull cap | Πάντα |
| Long face | Πάντα |
| Prominence of cheekbone | Πάντα |
| Prominent nasal bridge | Πάντα |
| Wide nasal bridge | Πάντα |
| Bell's palsy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Big lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Dental crowding | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal dental position | Δεν έχει καταγραφεί |
| Blockage of nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Calvarial osteosclerosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Degenerative joint disease | Πάντα |
| Disease of the joints | Πάντα |
| Polyarticular chondrocalcinosis | Πάντα |
| Thin bony cortex | Πάντα |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Arthritis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Calcification of cartilage | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal skeletal development | Συχνά (30–79%) |
| Ankylosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Calcium deposits in joints | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint stiffness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low solidness and mass of the bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Synovitis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πάντα |
| Low-set ears | Πάντα |
| Mixed hearing impairment | Πάντα |
| Narrow internal auditory canal | Πάντα |
| Ringing in ears | Πάντα |
| Hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Conductive deafness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Incus ankylosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Visual fixation instability | Πάντα |
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Outward facing eye ball | Συχνά (30–79%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Πάντα |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Broad wide portion of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Club-shaped outermost end of thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Πάντα |
| Joint swelling | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High blood calcium levels | Συχνά (30–79%) |
| Low blood phosphate level | Συχνά (30–79%) |
| Fever | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cranial nerve morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased circulating osteocalcin level | Πάντα |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased inflammatory response | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Joint pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body mass index | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ANKH και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες