특성

ANKH 연관 특성

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

인간 표현형 온톨로지가 ANKH에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Bad bite	항상
Big calvaria	항상
Bony paranasal bossing	항상
Broad forehead	항상
Corners of eye widely separated	항상
Delayed eruption of baby teeth	항상
Delayed eruption of permanent teeth	항상
Delayed pneumatization of the mastoid process	항상
Dense bone of skull base	항상
Enlargement of skull bones	항상
Epiblepharon	항상
Frontal bossing	항상
Gum enlargement	항상
Increased size of gum ridge	항상
Increased thickness of skull cap	항상
Long face	항상
Prominence of cheekbone	항상
Prominent nasal bridge	항상
Wide nasal bridge	항상
Bell's palsy	매우 자주 (80–99%)
Depressed nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	매우 자주 (80–99%)
Big lower jaw	자주 (30–79%)
Dental crowding	자주 (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	자주 (30–79%)
Abnormal dental position	기록되지 않음
Blockage of nose	기록되지 않음
Calvarial osteosclerosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Degenerative joint disease	항상
Disease of the joints	항상
Polyarticular chondrocalcinosis	항상
Thin bony cortex	항상
Abnormal intervertebral disk morphology	매우 자주 (80–99%)
Arthritis	매우 자주 (80–99%)
Calcification of cartilage	매우 자주 (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skeletal development	자주 (30–79%)
Ankylosis	가끔 (5–29%)
Calcium deposits in joints	가끔 (5–29%)
Joint dislocation	가끔 (5–29%)
Joint stiffness	가끔 (5–29%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	가끔 (5–29%)
Synovitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Low-set ears	항상
Mixed hearing impairment	항상
Narrow internal auditory canal	항상
Ringing in ears	항상
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Incus ankylosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Visual fixation instability	항상
Wide-set eyes	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Outward facing eye ball	자주 (30–79%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Flared wide portion of long bone	항상
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Broad wide portion of long bone	기록되지 않음
Club-shaped outermost end of thighbone	기록되지 않음
Erlenmeyer flask shaped thighbone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated alkaline phosphatase	항상
Joint swelling	매우 자주 (80–99%)
High blood calcium levels	자주 (30–79%)
Low blood phosphate level	자주 (30–79%)
Fever	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cranial nerve morphology	가끔 (5–29%)
Epilepsy	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상

특성	나타나는 빈도
Increased circulating osteocalcin level	항상

특성	나타나는 빈도
Increased inflammatory response	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Joint pain	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Decreased body mass index	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ANKH에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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