Ominaisuudet

Geeniin ANKH yhdistetyt ominaisuudet

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Human Phenotype Ontology yhdistää ANKH-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bad bite	Aina
Big calvaria	Aina
Bony paranasal bossing	Aina
Broad forehead	Aina
Corners of eye widely separated	Aina
Delayed eruption of baby teeth	Aina
Delayed eruption of permanent teeth	Aina
Delayed pneumatization of the mastoid process	Aina
Dense bone of skull base	Aina
Enlargement of skull bones	Aina
Epiblepharon	Aina
Frontal bossing	Aina
Gum enlargement	Aina
Increased size of gum ridge	Aina
Increased thickness of skull cap	Aina
Long face	Aina
Prominence of cheekbone	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Bell's palsy	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Hyvin usein (80–99%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Dental crowding	Usein (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Usein (30–79%)
Abnormal dental position	Ei kirjattu
Blockage of nose	Ei kirjattu
Calvarial osteosclerosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degenerative joint disease	Aina
Disease of the joints	Aina
Polyarticular chondrocalcinosis	Aina
Thin bony cortex	Aina
Abnormal intervertebral disk morphology	Hyvin usein (80–99%)
Arthritis	Hyvin usein (80–99%)
Calcification of cartilage	Hyvin usein (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Usein (30–79%)
Ankylosis	Joskus (5–29%)
Calcium deposits in joints	Joskus (5–29%)
Joint dislocation	Joskus (5–29%)
Joint stiffness	Joskus (5–29%)
Limitation of joint mobility	Joskus (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Joskus (5–29%)
Synovitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Mixed hearing impairment	Aina
Narrow internal auditory canal	Aina
Ringing in ears	Aina
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Incus ankylosis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual fixation instability	Aina
Wide-set eyes	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Outward facing eye ball	Usein (30–79%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flared wide portion of long bone	Aina
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Ei kirjattu
Club-shaped outermost end of thighbone	Ei kirjattu
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase	Aina
Joint swelling	Hyvin usein (80–99%)
High blood calcium levels	Usein (30–79%)
Low blood phosphate level	Usein (30–79%)
Fever	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cranial nerve morphology	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating osteocalcin level	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased inflammatory response	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body mass index	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ANKH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test