Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan ANKH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bad bite	Altijd
Big calvaria	Altijd
Bony paranasal bossing	Altijd
Broad forehead	Altijd
Corners of eye widely separated	Altijd
Delayed eruption of baby teeth	Altijd
Delayed eruption of permanent teeth	Altijd
Delayed pneumatization of the mastoid process	Altijd
Dense bone of skull base	Altijd
Enlargement of skull bones	Altijd
Epiblepharon	Altijd
Frontal bossing	Altijd
Gum enlargement	Altijd
Increased size of gum ridge	Altijd
Increased thickness of skull cap	Altijd
Long face	Altijd
Prominence of cheekbone	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Bell's palsy	Heel vaak (80–99%)
Depressed nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Heel vaak (80–99%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Dental crowding	Vaak (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Vaak (30–79%)
Abnormal dental position	Niet vastgelegd
Blockage of nose	Niet vastgelegd
Calvarial osteosclerosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Degenerative joint disease	Altijd
Disease of the joints	Altijd
Polyarticular chondrocalcinosis	Altijd
Thin bony cortex	Altijd
Abnormal intervertebral disk morphology	Heel vaak (80–99%)
Arthritis	Heel vaak (80–99%)
Calcification of cartilage	Heel vaak (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Heel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal development	Vaak (30–79%)
Ankylosis	Soms (5–29%)
Calcium deposits in joints	Soms (5–29%)
Joint dislocation	Soms (5–29%)
Joint stiffness	Soms (5–29%)
Limitation of joint mobility	Soms (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Soms (5–29%)
Synovitis	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Altijd
Low-set ears	Altijd
Mixed hearing impairment	Altijd
Narrow internal auditory canal	Altijd
Ringing in ears	Altijd
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Incus ankylosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Visual fixation instability	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Outward facing eye ball	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flared wide portion of long bone	Altijd
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Niet vastgelegd
Club-shaped outermost end of thighbone	Niet vastgelegd
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphatase	Altijd
Joint swelling	Heel vaak (80–99%)
High blood calcium levels	Vaak (30–79%)
Low blood phosphate level	Vaak (30–79%)
Fever	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cranial nerve morphology	Soms (5–29%)
Epilepsy	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating osteocalcin level	Altijd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased inflammatory response	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Heel vaak (80–99%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased body mass index	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ANKH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen