Egenskaber

Egenskaber knyttet til ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til ANKH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bad bite	Altid
Big calvaria	Altid
Bony paranasal bossing	Altid
Broad forehead	Altid
Corners of eye widely separated	Altid
Delayed eruption of baby teeth	Altid
Delayed eruption of permanent teeth	Altid
Delayed pneumatization of the mastoid process	Altid
Dense bone of skull base	Altid
Enlargement of skull bones	Altid
Epiblepharon	Altid
Frontal bossing	Altid
Gum enlargement	Altid
Increased size of gum ridge	Altid
Increased thickness of skull cap	Altid
Long face	Altid
Prominence of cheekbone	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Bell's palsy	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Abnormal dental position	Ikke registreret
Blockage of nose	Ikke registreret
Calvarial osteosclerosis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degenerative joint disease	Altid
Disease of the joints	Altid
Polyarticular chondrocalcinosis	Altid
Thin bony cortex	Altid
Abnormal intervertebral disk morphology	Meget ofte (80–99 %)
Arthritis	Meget ofte (80–99 %)
Calcification of cartilage	Meget ofte (80–99 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Ofte (30–79 %)
Ankylosis	Nogle gange (5–29 %)
Calcium deposits in joints	Nogle gange (5–29 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Nogle gange (5–29 %)
Synovitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Mixed hearing impairment	Altid
Narrow internal auditory canal	Altid
Ringing in ears	Altid
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Incus ankylosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual fixation instability	Altid
Wide-set eyes	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flared wide portion of long bone	Altid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Ikke registreret
Club-shaped outermost end of thighbone	Ikke registreret
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Altid
Joint swelling	Meget ofte (80–99 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
Low blood phosphate level	Ofte (30–79 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cranial nerve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating osteocalcin level	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased inflammatory response	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body mass index	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ANKH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test