Požymiai

Su ANKH susiję požymiai

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su ANKH, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bad bite	Visada
Big calvaria	Visada
Bony paranasal bossing	Visada
Broad forehead	Visada
Corners of eye widely separated	Visada
Delayed eruption of baby teeth	Visada
Delayed eruption of permanent teeth	Visada
Delayed pneumatization of the mastoid process	Visada
Dense bone of skull base	Visada
Enlargement of skull bones	Visada
Epiblepharon	Visada
Frontal bossing	Visada
Gum enlargement	Visada
Increased size of gum ridge	Visada
Increased thickness of skull cap	Visada
Long face	Visada
Prominence of cheekbone	Visada
Prominent nasal bridge	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Bell's palsy	Labai dažnai (80–99%)
Depressed nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Labai dažnai (80–99%)
Big lower jaw	Dažnai (30–79%)
Dental crowding	Dažnai (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Dažnai (30–79%)
Abnormal dental position	Neužfiksuota
Blockage of nose	Neužfiksuota
Calvarial osteosclerosis	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Degenerative joint disease	Visada
Disease of the joints	Visada
Polyarticular chondrocalcinosis	Visada
Thin bony cortex	Visada
Abnormal intervertebral disk morphology	Labai dažnai (80–99%)
Arthritis	Labai dažnai (80–99%)
Calcification of cartilage	Labai dažnai (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal skeletal development	Dažnai (30–79%)
Ankylosis	Kartais (5–29%)
Calcium deposits in joints	Kartais (5–29%)
Joint dislocation	Kartais (5–29%)
Joint stiffness	Kartais (5–29%)
Limitation of joint mobility	Kartais (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Kartais (5–29%)
Synovitis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Visada
Low-set ears	Visada
Mixed hearing impairment	Visada
Narrow internal auditory canal	Visada
Ringing in ears	Visada
Hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Conductive deafness	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)
Incus ankylosis	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Visual fixation instability	Visada
Wide-set eyes	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Outward facing eye ball	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flared wide portion of long bone	Visada
Abnormality of the wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Neužfiksuota
Club-shaped outermost end of thighbone	Neužfiksuota
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphatase	Visada
Joint swelling	Labai dažnai (80–99%)
High blood calcium levels	Dažnai (30–79%)
Low blood phosphate level	Dažnai (30–79%)
Fever	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cranial nerve morphology	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased circulating osteocalcin level	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased inflammatory response	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body mass index	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ANKH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test