Tratti

Tratti collegati a ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a ANKH, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bad bite	Sempre
Big calvaria	Sempre
Bony paranasal bossing	Sempre
Broad forehead	Sempre
Corners of eye widely separated	Sempre
Delayed eruption of baby teeth	Sempre
Delayed eruption of permanent teeth	Sempre
Delayed pneumatization of the mastoid process	Sempre
Dense bone of skull base	Sempre
Enlargement of skull bones	Sempre
Epiblepharon	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Gum enlargement	Sempre
Increased size of gum ridge	Sempre
Increased thickness of skull cap	Sempre
Long face	Sempre
Prominence of cheekbone	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Bell's palsy	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Spesso (30–79%)
Abnormal dental position	Non registrato
Blockage of nose	Non registrato
Calvarial osteosclerosis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degenerative joint disease	Sempre
Disease of the joints	Sempre
Polyarticular chondrocalcinosis	Sempre
Thin bony cortex	Sempre
Abnormal intervertebral disk morphology	Molto spesso (80–99%)
Arthritis	Molto spesso (80–99%)
Calcification of cartilage	Molto spesso (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Spesso (30–79%)
Ankylosis	A volte (5–29%)
Calcium deposits in joints	A volte (5–29%)
Joint dislocation	A volte (5–29%)
Joint stiffness	A volte (5–29%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	A volte (5–29%)
Synovitis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Mixed hearing impairment	Sempre
Narrow internal auditory canal	Sempre
Ringing in ears	Sempre
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Incus ankylosis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual fixation instability	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Flared wide portion of long bone	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Non registrato
Club-shaped outermost end of thighbone	Non registrato
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Joint swelling	Molto spesso (80–99%)
High blood calcium levels	Spesso (30–79%)
Low blood phosphate level	Spesso (30–79%)
Fever	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cranial nerve morphology	A volte (5–29%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating osteocalcin level	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased inflammatory response	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body mass index	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ANKH e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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