Caractéristiques

Caractéristiques liées à ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

La Human Phenotype Ontology associe 76 caractéristiques à ANKH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bad bite	Toujours
Big calvaria	Toujours
Bony paranasal bossing	Toujours
Broad forehead	Toujours
Corners of eye widely separated	Toujours
Delayed eruption of baby teeth	Toujours
Delayed eruption of permanent teeth	Toujours
Delayed pneumatization of the mastoid process	Toujours
Dense bone of skull base	Toujours
Enlargement of skull bones	Toujours
Epiblepharon	Toujours
Frontal bossing	Toujours
Gum enlargement	Toujours
Increased size of gum ridge	Toujours
Increased thickness of skull cap	Toujours
Long face	Toujours
Prominence of cheekbone	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Bell's palsy	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Très souvent (80–99 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Souvent (30–79 %)
Abnormal dental position	Non signalé
Blockage of nose	Non signalé
Calvarial osteosclerosis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degenerative joint disease	Toujours
Disease of the joints	Toujours
Polyarticular chondrocalcinosis	Toujours
Thin bony cortex	Toujours
Abnormal intervertebral disk morphology	Très souvent (80–99 %)
Arthritis	Très souvent (80–99 %)
Calcification of cartilage	Très souvent (80–99 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Très souvent (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Souvent (30–79 %)
Ankylosis	Parfois (5–29 %)
Calcium deposits in joints	Parfois (5–29 %)
Joint dislocation	Parfois (5–29 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Parfois (5–29 %)
Synovitis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Low-set ears	Toujours
Mixed hearing impairment	Toujours
Narrow internal auditory canal	Toujours
Ringing in ears	Toujours
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Incus ankylosis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Visual fixation instability	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Outward facing eye ball	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flared wide portion of long bone	Toujours
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Non signalé
Club-shaped outermost end of thighbone	Non signalé
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated alkaline phosphatase	Toujours
Joint swelling	Très souvent (80–99 %)
High blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
Low blood phosphate level	Souvent (30–79 %)
Fever	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cranial nerve morphology	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating osteocalcin level	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased inflammatory response	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body mass index	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ANKH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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